Boer, Ana Paula Kurz de

Kahl, Felipe de Siqueira Toledo Koerich

Leite, Júlio César Loguercio

Oliveira, Bibiana Mello de

Wajner, Moacir

Portuguese

Lume 5.8

37ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE          284 Clin Biomed Res 2017; 37 (Supl.)      eP2298 Anomalia de Dandy-Walker: reconhecimento de novo fenótipo relacionado à microdeleção XP21.3-P21.1 Bibiana Mello de Oliveira, Ana Paula Kurz de Boer, Felipe de Siqueira Toledo Koerich Kahl, Moacir Wajner, Julio Cesar Loguercio Leite - HCPA  Introdução: Descrevemos o processo de diagnóstico de um paciente com deleção Xp21-p23, alterações multissistêmicas e fenótipo ainda não descrito: anomalia de Dandy-Walker. Objetivos: Descrição fenotípica e genotípica de caso clínico. Métodos: Relato de caso. Resultados: Paciente de 6 anos, do sexo masculino, adotivo, encaminhado para avaliação devido a suspeita de distrofia muscular, hiperplasia adrenal congênita, megacólon e malformação de Dandy-Walker. História pré e perinatal sem agravos. No 60º dia de vida, foi diagnosticado externamente com hiperplasia adrenal congênita, quando glico e mineralocorticóides foram iniciados. Exames de rotina mostraram aumento de transaminases, quando foi submetido a duas biópsias hepáticas normais. Evoluiu com atraso de crescimento e desenvolvimento. Mãe e tios maternos tiveram dificuldade de aprendizado. Em sua primeira avaliação genética aos 6 anos de idade, apresentava microcefalia, baixo peso e baixa estatura, ptose palpebral, dismorfias faciais, escoliose, hiporreflexia, hipotonia global e pseudo-hipertrofia de panturrilhas. Ressonância magnética de encéfalo foi sugestiva de espectro de Dandy-Walker. Tinha cariótipo externo normal, ecocardiograma mostrava comunicação interatrial e a creatina-quinase era aumentada. Considerando envolvimento multissistêmico e possibilidade de uma síndrome de microdeleção, foi indicada hibridização genômica comparativa por array, mostrando uma deleção de 9,2Mb da região Xp21.3-p21.1 envolvendo IL1RAPL1, NR0B1, GK e DMD, entre outros genes. Avaliação complementar foi realizada, com aumento significativo de glicerol em ácidos orgânicos. Após esta avaliação, deu-se seguimento e manejo multidisciplinar. Conclusão: Este genótipo foi anteriormente relacionado a meninos com distrofia muscular de Duchenne associada a deficiência de glicerol quinase, deficiência intelectual e hipoplasia adrenal congênita (e não hiperplasia adrenal, diagnóstico prévio do paciente). O reconhecimento de afecções que não sugeriram uma origem comum e a investigação através de ferramentas citomoleculares foram fundamentais à condução deste caso, levando à revisão de diagnósticos prévios e permitindo tratamento adequado. A realização de biópsias musculares e outros procedimentos invasivos é um histórico recorrente, apesar de inconclusivo, na investigação inicial de pacientes com distrofinopatias. Destacamos também que o achado de anomalia de Dandy-Walker não foi descrito anteriormente em pacientes com este genótipo. Palavras-chaves: microdeleção, anomalia de Dandy-Walker, Distrofia Muscular de Duchenne   

Anomalia de Dandy-Walker : reconhecimento de novo fenótipo relacionado à microdeleção XP21.3-P21.1

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Anomalia de Dandy-Walker : reconhecimento de novo fenótipo relacionado à microdeleção XP21.3-P21.1

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