Bonatto, Márcia Polese

Furtado, Gabriel Vasata

Jardim, Laura Bannach

Pereira, Maria Luiza Saraiva

Rodrigues, Luiza Paulsen

Saute, Jonas Alex Morales

Portuguese

Lume 5.8

36ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE              235  Clin Biomed Res 2016; 36 (Supl.)     P 1554 Distribuição alélica de repetições CTG no gene DMPK e identificação de pacientes com distrofia miotônica tipo 1 Luiza Paulsen Rodrigues; Marcia Polese-Bonatto; Gabriel Vasata Furtado; Jonas Alex Morales Saute; Laura Bannach Jardim; Maria Luiza Saraiva-Pereira - UFRGS  A distrofia miotônica de Steinert ou distrofia miotônica tipo 1 (DM1) é uma miopatia de herança autossômica dominante, caracterizada principalmente pelo fenômeno miotônico, isto é, dificuldade de relaxamento muscular após contração. O fenótipo clínico pode variar de assintomático até a forma congênita grave. Esta doença é causada pela expansão de repetições CTG na região 3’ não traduzida do gene DMPK (Dystrophia Myotonica-Protein Kinase), localizado no locus 19q13.3. Alelos normais apresentam de 5 a 37 repetições CTG, enquanto alelos patogênicos apresentam mais que 50 repetições. O objetivo deste trabalho foi identificar a repetição CTG no gene DMPK em indivíduos com suspeita clínica de DM1 e determinar a distribuição alélica da repetição em um grupo de indivíduos normais. O DNA foi extraído e a região de interesse do gene foi amplificada por PCR com primers fluorescentes e os fragmentos obtidos foram avaliados através de eletroforese capilar. Nos pacientes com suspeita clínica em que foi observado a presença de apenas 1 alelo, a análise laboratorial foi complementada pela realização de repeat-primer-PCR (RP-PCR). No total, 224 amostras foram analisadas. Entre eles, 93 apresentaram a expansão CTG, sendo que, na grande maioria (91 casos), o resultado foi obtido por RP-PCR. Os alelos expandidos detectados por PCR apresentaram 71 e 76 repetições CTG. Considerando a distribuição alélica (grupo controle, n=620), o alelo mais frequente foi o de 5 repetições CTG (0.290), seguido pelo alelo com 13 (0.218) e 11 (0.129) repetições. Ainda entre os controles, cinco alelos intermediários foram detectados, 45 (3 alelos), 46 e 48 repetições. Em relação a distribuição alélica dos alelos normais dos pacientes, o mais frequente foi o alelo com 13 repetições (0.258). Quando os pacientes são separados de acordo com sua origem, brasileiros (n=76) ou peruanos (n=17), o alelo normal mais frequente foi o de 5 (0.276) repetições e de 13 repetições CTG (0.352), respectivamente. Os resultados demonstram também a importância da realização da metodologia de RP-PCR para identificação de alelos expandidos no gene DPMK. As análises realizadas permitiram confirmar o diagnóstico da doença, identificar novos casos na família e irá permitir avaliar a frequência de DM1 no nosso meio. (Apoio: FIPE-HCPA, CAPES). Unitermos: Distrofia miotônica tipo 1; gene DMPK; expansão CTG  

Distribuição alélica de repetições CTG no gene DMPK e identificação de pacientes com distrofia miotônica tipo 1

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