Assmann, Taís Silveira

Bauer, Andrea Carla

Cardoso, Natali S.

Crispim, Daisy

Dieter, Cristine

Dorfman, Luiza Emy

Duarte, Guilherme Coutinho Kullmann

Lemos, Natália Emerim

Silva, Liana Paula Abreu da

Portuguese

Lume 5.8

36ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE              134  Clin Biomed Res 2016; 36 (Supl.)     P 1252 Investigação da associação entre o polimorfismo rs11755527 (C/G) no gene BACH2 e o diabetes mellitus tipo 1 (DM1) Cristine Dieter; Natália Emerim Lemos; Taís S. Assmann; Guilherme C. K. Duarte; Natali S. Cardoso; Liana Paula Abreu da Silva; Luiza Emy Dorfman; Andrea Carla Bauer; Daisy Crispim - HCPA  Introdução: O diabetes mellitus tipo 1 (DM1) é responsável por aproximadamente 10% de todos os casos de diabetes e é causado pela destruição autoimune das células beta pancreáticas, levando a dependência de insulina para a sobrevivência dos pacientes. Sabe-se que o DM1 é uma doença multifatorial, sendo necessários fatores genéticos e ambientais para o seu desenvolvimento. Estudos de genome-wide association (GWA) relacionaram aproximadamente 50 loci com risco para DM1. A maioria destes atua no sistema imune e explica 80% da herdabilidade da doença. Dentre os novos genes candidatos está o BACH2, o qual codifica um fator de transcrição que age na diferenciação ou formação dos linfócitos B e T. Além disso, BACH2 também está envolvido na repressão da apoptose nas células beta. Objetivo: Investigar a associação entre o polimorfismo rs11755527 (C/G) no gene BACH2 e a suscetibilidade ao DM1. Metodologia: Foram analisados 453 pacientes com DM1 (casos) e 534 indivíduos não diabéticos (controles). Todos os pacientes passaram por uma avaliação clínica e laboratorial padrão, após assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido. Os polimorfismos foram genotipados pela técnica de discriminação alélica por PCR em tempo real, usando-se sondas TaqMan MGB. Resultados: Os genótipos do polimorfismo estudado estão em Equilíbrio de Hardy-Weinberg nos casos e nos controles (p > 0,05). A frequência do alelo G foi similar entre os pacientes diabéticos e o grupo controle (44% vs. 43%, respectivamente; p= 0,919) e as distribuições genotípicas também foram similares entre os grupos (p = 0,783). Este polimorfismo permaneceu não associado com DM1 após ajuste para haplótipos HLA de alto risco e idade (RC = 1,156, IC 95% 0,36 – 3,67; p= 0,806). Nenhuma característica clínica ou laboratorial diferiu de acordo com a presença do alelo G, considerando diferentes modelos de herança (dados não mostrados). Conclusão: Nossos dados sugerem que não há associação do polimorfismo rs11755527 no gene BACH2 com DM1 na nossa população. Unitermos: Diabetes mellitus tipo 1; Polimorfismos; BACH2   

Investigação da associação entre o polimorfismo rs11755527 (C/G) no gene BACH2 e o diabetes mellitus tipo 1 (DM1)

https://lume.ufrgs.br/bitstream/10183/164456/1/001006623.pdf

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