Bittar, Camila Matzenbacher

Netto, Cristina Brinckmann Oliveira

Prolla, Patrícia Ashton

Silva, Patricia

Stumpf, Gustavo

Portuguese

Lume 5.8

36ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE              233  Clin Biomed Res 2016; 36 (Supl.)     P 1318 Caracterização genotípica de pacientes com tumores do espectro da Síndrome de Li-Fraumeni atendidos no ambulatório de Oncogenética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) Camila M. Bittar; Cristina B. O. Netto; Gustavo Stumpf; Patricia Silva; Patricia Ashton-Prolla - UFRGS  Mutações germinativas no gene TP53 estão associadas com a Síndrome de Li-Fraumeni (LFS) e sua variante, a Síndrome de Li-Fraumeni-Like (LFL), doenças autossômicas dominantes caracterizadas pela predisposição a um grande espectro de tipos tumorais que ocorrem em uma idade muito mais precoce do que o esperado na população geral. O gene TP53 codifica a proteína p53 que é um componente essencial de muitas funções celulares, incluindo apoptose, parada no ciclo celular, senescência, reparo do DNA, e estabilidade genética. Portadores de uma mutação germinativa no gene TP53 apresentam, em média, 50% de chance de desenvolver câncer antes dos 40 anos de idade, comparado com 1% da população geral. A p.R337H de TP53 é uma mutação fundadora com uma prevalência populacional de 0.3% no Sul do Brasil. Indivíduos com a mutação TP53 p.R337H também têm alto risco para uma ampla gama de tumores do espectro típico da LFS. O espectro de tumores que ocorre na LFS é heterogêneo, mas os tumores mais fortemente associados a síndrome são sarcomas ósseos e de partes moles, câncer de mama pré-menopáusico, tumores de sistema nervoso central (incluindo glioblastoma, carcinoma de plexo coroide e outros), e carcinoma adrenocortical (CAC). Bougeard et al, em 2008, encontraram uma taxa de detecção de mutação de 29% utilizando critérios específicos, chamados critérios de Chompret. O objetivo deste estudo foi caracterizar genotipicamente pacientes atendidos no ambulatório de oncogenética do HCPA que preenchem os critérios de Chompret e verificar a frequência de mutações germinativas de TP53 neste grupo. Foram analisados 73 pacientes até o momento, todos diagnosticados com tumores do espectro LFS e/ou LFL e com critérios de Chompret. Uma mutação germinativa foi identificada em 21 casos (28,7%), demonstrando uma frequência muito próxima a descrita por Bougeard. Dos 21 probandos com mutação, 17 tinham a mutação fundadora p.R337H. Estudos de associação genótipo-fenótipo e desfechos relacionados a LFS/LFL serão conduzidos para melhor caracterizar a amostra. Unitermos: Oncogenética; Li-Fraumeni   

Caracterização genotípica de pacientes com tumores do espectro da Síndrome de Li-Fraumeni atendidos no ambulatório de Oncogenética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

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