Facchin, Ana Carolina Brusius

Hahn, Eriza Cristina

Leistner-Segal, Sandra

Matte, Ursula da Silveira

Prolla, Patrícia Ashton

Siebert, Marina

Ulbrich, Jane Maria

Portuguese

Lume 5.8

36ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE              244  Clin Biomed Res 2016; 36 (Supl.)      P 1889 Utilização das metodologias de Sequenciamento de Sanger, castPCR e Sequenciamento Massivo em Paralelo no diagnóstico de mutações com relevância clínica em pacientes com câncer de pulmão de células não pequenas Eriza Cristina Hahn; Patrícia Ashton-Prolla; Ursula da Silveira Matte; Jane Maria Ulbrich; Ana Carolina Brusius-Facchin; Marina Siebert; Sandra Leistner-Segal - HCPA  Nos últimos anos, cada vez mais a medicina personalizada tem integrado a prática clínica. Neste cenário, a testagem molecular de mutações que possuem relevância para a predição de tratamentos específicos torna-se indispensável. Para a realização de um diagnóstico molecular de qualidade, é necessária a utilização de técnicas que garantam confiabilidade, sensibilidade e uma boa relação custo-benefício. Dentre as metodologias amplamente utilizadas tem-se o Sequenciamento de Sanger (SS), castPCR e Sequenciamento Massivo em Paralelo (NGS). O câncer de pulmão de células não pequenas (CPCNP) é um dos casos em que a testagem molecular para indicação do melhor tratamento é justificável. Isto poque um dos principais alvos teraupêuticos desta patologia é o receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR), que apresenta em seu gene, mais especificamente nos éxons 18-21, mutações que podem tanto conferir resistência quanto sensibilidade a um tratamento específico que atua por meio da inibição da atividade de tirosina quinase deste receptor. O objetivo deste trabalho é relatar a experiência do Laboratório de Genética Molecular do Hospital de Clínicas de Porto Alegre na testagem molecular de mutações somáticas com relevância clínica nos éxons 18-21 de EGFR em CPCNP, destacando as vantagens e as limitações de três metodologias utilizadas neste diagnóstico - SS, castPCR e NGS. As amostras utilizadas consistem em biópsias de pulmão fixadas em formalina e embebidas em parafina, que variam quanto à porcentagem de células tumorais. A seguir, as técnicas serão comparadas quanto a alguns critérios - legenda: SS (1), castPCR (2) e NGS (3). Porcentagem mínima de células mutadas, em meio a células não-mutadas, necessária para a detecção da alteração: (1) 20%, (2) 1% e (3) 10%; tempo até o resultado: (1) 5 dias, (2) 5 horas e (3) 2 dias; estimativa da porcentagem de células mutadas - fator importante para o sucesso da terapia: (1) não (2) sim e (3) sim; descoberta de novas mutações que podem influenciar o 

Utilização das metodologias de Sequenciamento de Sanger, castPCR e Sequenciamento Massivo em Paralelo no diagnóstico de mutações com relevância clínica em pacientes com câncer de pulmão de células não pequenas

https://lume.ufrgs.br/bitstream/10183/165035/1/001007048.pdf

Utilização das metodologias de Sequenciamento de Sanger, castPCR e Sequenciamento Massivo em Paralelo no diagnóstico de mutações com relevância clínica em pacientes com câncer de pulmão de células não pequenas

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