Correia, Rudinei Luis

Lume 5.8

Evento Salão UFRGS 2015: SIC - XXVII SALÃO DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA DA UFRGSAno 2015Local Porto Alegre - RSTítulo Detecção de grandes rearranjos no gene NF1 em pacientes do sul do BrasilAutor RUDINEI LUIS CORREIAOrientador PATRICIA ASHTON PROLLADetecção de grandes rearranjos no gene NF1 em pacientes do sul do Brasil.   Rudinei Luis Correia, Patricia Ashton Prolla  Universidade Federal do Rio Grande do Sul   Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma síndrome de predisposição ao câncer autossômica dominante, com expressividade variável, causada por mutações no gene NF1. Os principais sintomas envolvem alterações de pele, ossos e sistema nervoso central. A incidência de NF1 é de aproximadamente 1 para cada 2,500-3,500 nascidos vivos, independente de gênero e etnia; aproximadamente metade dos casos são de origem familial. Pelo menos 1,347 mutações diferentes em NF1 já foram identificadas em diferentes populações. Grandes rearranjos estão presentes em 5-10% dos pacientes e estão associados com fenótipo mais grave na maioria dos casos. No Brasil, o tipo e a frequência das mutações em NF1 ainda não estão bem caracterizados. O objetivo deste trabalho foi caracterizar os dados clínicos e grandes rearranjos em pacientes do sul do Brasil com NF1. Foram recrutados 92 pacientes, oriundos do serviço de oncogenética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, de diferentes famílias e com diagnóstico clínico de NF1. A gravidade da doença foi avaliada seguindo duas escalas clínicas. Para detecção de grandes rearranjos utilizou-se a técnica de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA). Nessa série de casos, 64 pacientes possuem história familiar e 28 são casos esporádicos. A etnia dos pacientes recrutados é predominantemente euro-descendente (91%), com média de idade no momento da coleta de 31 anos e média de idade ao diagnóstico de 7,3 anos. Em um paciente (1,1 %) foi encontrado uma deleção do éxon 13 em heterozigose e em quatro pacientes (4,4 %) foi encontrada uma deleção completa do gene NF1 em heterozigose. A deleção do exon 13 não está descrita na literatura, enquanto que a deleção completa do gene está muito bem descrita. A frequência geral de grandes rearranjos foi de 5,5%, a mesma encontrada em outros estudos. Não foi possível estabelecer uma correlação genótipo-fenótipo clara, mas todos os pacientes que apresentaram grandes rearranjos também apresentaram o início da sintomatologia da doença em idade mais jovem e um fenótipo de moderado a grave. 

Detecção de grandes rearranjos no gene NF1 em pacientes do sul do Brasil

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