Bandinelli, Eliane

Botton, Mariana Rodrigues

Gorziza, Roberta Petry

Portuguese

Lume 5.8

29ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE                                                                 Rev HCPA 2009; 29(Supl.)                                                                 284       O POLIMORFISMO -1639A>G NO GENE DO VKORC1 E O DESENVOLVIMENTO DE TROMBOSE VENOSA ROBERTA PETRY GORZIZA;MARIANA RODRIGUES BOTTON, ELIANE BANDINELLI A trombose venosa (TV) é uma doença multifatorial, decorrente de fatores genéticos e adquiridos. Alterações da hemostasia, que provocam hipercoagulação, são fatores de risco para TV. A subunidade 1 do complexo da vitamina K epóxido redutase (VKORC1) tem um importante papel na regulação da hemostasia. O VKORC1 é responsável pela conversão da vitamina K epóxido à vitamina K reduzida, sua forma ativa. A vitamina K ativa atua como cofator para a gama-glutamil-carboxilase, enzima que realiza a carboxilação de fatores de coagulação (fatores II, VII, IX e X) e  dos inibidores fisiológicos da coagulação (proteínas C e S). Polimorfismos no gene do VKORC1 têm sido associados à TV. Localizado no promotor do gene do VKORC1, o polimorfismo -1639A>G diminui sua transcrição, reduzindo a produção de vitamina K ativa e, conseqüentemente, a carboxilação dos fatores de coagulação. O objetivo deste trabalho é verificar se o polimorfismo -1639A>G está associado à TV. Foram estudados 213 pacientes com TV, pareados por sexo e idade com um grupo controle. O polimorfismo foi identificado pela técnica de PCR/RFLP, utilizando-se a enzima de restrição MspI. A distribuição genotípica está em equilíbrio de Hardy-Weinberg, em ambos os grupos. As freqüências alélicas obtidas foram: alelo G= 0,6 e alelo A= 0,4 no grupo de pacientes e alelo G= 0,59 e alelo A= 0,41 no grupo controle. A diferença entre essas freqüências não foi estatisticamente significativa. Assim, esses dados sugerem que não há associação entre o polimorfismo -1639A>G e a TV. Os resultados corroboram com dados de estudos anteriores, que não relatam associação desse polimorfismo com TV. Porém, um trabalho encontrou associação com o polimorfismo 1173C>T, o qual encontra-se em forte desequilíbrio de ligação com a variante -1639A>G.    

O polimorfismo -1639A>G no gene do VKORC1 e o desenvolvimento de trombose venosa

https://lume.ufrgs.br/bitstream/10183/126912/1/000775416.pdf

O polimorfismo -1639A>G no gene do VKORC1 e o desenvolvimento de trombose venosa

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

Lume 5.8