Brandalize, Ana Paula Carneiro

Felix, Temis Maria

Santos, Pollyanna Almeida Costa dos

Portuguese

Lume 5.8

Ciências Biológicas   328  ETIOLOGIA DOS DEFEITOS DE FECHAMENTO DE TUBO NEURAL: PAPEL DOS POLIMORFISMOS EM GENES RELACIONADOS AO METABOLISMO DO ÁCIDO FÓLICO. Pollyanna Almeida Costa dos Santos, Ana Paula Carneiro Brandalize, Temis Maria Felix, Lavinia Schuler Faccini (orient.) (UFRGS). Os defeitos de tubo neural (DTN) (anencefalia, espinha bífida, meningocele) ocorrem com freqüências variáveis em diferentes populações, sendo a incidência no Brasil em torno de 1/1.000 nascimentos. Sabe-se que fatores ambientais e genéticos atuam na etiologia destas malformações e a suplementação materna com ácido fólico é reconhecida como fator de proteção. Em vista disto, nosso trabalho teve por objetivo analisar fatores de risco ambientais para DTN, bem como quanto a polimorfismos em genes relacionados ao metabolismo do ácido fólico: Metionina Sintase (MTR), Metionina Sintase Redutase (MTRR) e Cistationa β-sintase (CBS). Trata-se de um estudo tipo caso-controle, onde casos são crianças nascidas vivas com DTN e suas mães. Controles são crianças sem defeitos congênitos e suas mães. O estudo foi composto por 38 crianças portadoras de DTN e suas mães, e de 100 crianças controle e de suas mães. A análise dos polimorfismos foi feita pelo método de reação de polimerização em cadeia (PCR-RFLP), seguido de clivagem por enzimas de restrição. As freqüências alélicas dos polimorfismos dos genes MTR e MTRR não apresentaram diferença entre mães de casos (MTR 2756G = 0, 25 ; MTRR 66G = 0, 55 ) e controles (MTR 2756G = 0, 17 ; MTRR 66G = 0, 65 ). Quanto ao CBS foi encontrada diferença entre mães de casos e mães de controles (CBS 844ins68 +; casos = 0, 15 ; controles = 0, 06 ; OR= 3, 56, IC= 1, 30-9, 6; p=0, 020). Além disto, observamos valores significativamente mais elevados de homocisteína nas mulheres portadoras do alelo com esta inserção juntamente com o alelo MTR 2756G. Este trabalho sugere que a presença, em mulheres, da inserção de 68 pb no gene CBS pode conferir uma maior suscetibilidade para gerar prole com DTN. 021 

Etiologia dos defeitos do fechamento de tubo neural : papel dos polimorfismos em genes relacionados ao metabolismo do ácido fólico

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Etiologia dos defeitos do fechamento de tubo neural : papel dos polimorfismos em genes relacionados ao metabolismo do ácido fólico

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