Azevedo, Laura Alencastro de

Carvalho, Clarissa Gutierrez

Castro, Simone Martins de

Giugliani, Roberto

Matte, Ursula da Silveira

Silveira, Themis Reverbel da

Portuguese

Lume 5.8

31ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE Rev HCPA 2011; 31 (Supl.)                                                                                         209  POLIMORFISMOS NOS GENES DAS PROTEÍNAS DE TRANSPORTE DE ÂNIONS ORGÂNICOS EM NEONATOS ICTÉRICOS: ANÁLISES DE CASOS E CONTROLES LAURA A. DE AZEVEDO; URSULA DA SILVEIRA MATTE, CLARISSA GUTIERREZ CARVALHO, SIMONE MARTINS DE CASTRO, ROBERTO GIUGLIANI, THEMIS REVERBEL DA SILVEIRA  Introdução: A hiperbilirrubinemia é uma condição fisiológica que acomete cerca de 60% dos recém-nascidos. Alguns fatores são bem conhecidos, como incompatibilidades sanguíneas, prematuridade, sepse, desnutrição e deficiência da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD). Polimorfismos nos genes das proteínas que promovem o transporte intra-hepático da bilirrubina (SLCOs) e da enzima de conjugação hepática (UGT1A1) poderiam contribuir para uma maior gravidade da hiperbilirrubinemia. Objetivos: Estimar as frequências dos polimorfismos rs4149056 e rs2306283do gene SLCO1B1 e rs17680137 rs2117032 do SLCO1B3 na hiperbilirrubinemia neonatal. Material e métodos: Estudo de casos e controles, onde foram analisadas 469 amostras de DNA de recém-nascidos com mais de 35 semanas de idade gestacional e peso superior a 2000g, previamente genotipados  para deficiência da G6PD e polimorfismo do gene UGT1A1. Resultados e conclusão: Não foram encontradas diferenças nas freqüências alélicas e genotípicas dos polimorfismos entre os grupos casos e controles (P>0,05). Dentre os indivíduos homozigotos para o polimorfismo rs2306283, a frequência da deficiência da G6PD foi maior entre os casos do que os controles (1,7% x 11,9%, P=0,08), bem como para o polimorfismo rs2117032 (1,7% x 7,1%, NS). Foi ainda observada uma diferença na freqüência alélica dos polimorfismos rs2306283 e rs2117032 entre caucasóides e afro-descendentes, 53% x 33% (P< 0,000) e 46% x 62% (P<0,000), respectivamente. Isoladamente, os polimorfismos estudados não pareceram possuir influência sobre a hiperbilirrubinemia neonatal.    

Polimorfismos nos genes das proteinas de transporte de ânions orgânicos em neonatos ictéricos : análises de casos e controles

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Polimorfismos nos genes das proteinas de transporte de ânions orgânicos em neonatos ictéricos : análises de casos e controles

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