Freitas, Lucia Helena Machado

Kalakun, Luciane

Prolla, Patrícia Ashton

Lume 5.8

 Rev HCPA 2004; 24 (Supl) 38 CANCEROLOGIA  IMPLICAÇÕES DO USO DO GENOGRAMA NO PROCESSO DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO EM UMA FAMÍLIA COM CÂNCER: UM ESTUDO DE CASO. Kalakun L , Ceitlin MLH , Ashton-Prolla P . Serviço de Genética Médica e Serviço de Psiquiatria do HCPA e Hospital Santa Rita - Complexo Hospitalar Santa Casa de POA . HCPA. Fundamentação:O heredograma como instrumento para avaliação do padrão de herança de determinada doença em uma família é amplamente conhecido na área da genética e amplamente usado durante o processo do aconselhamento genético (ACG). Entretanto, o genograma, baseado no heredograma, é o instrumento que avalia a dinâmica de uma família dentro do contexto terapêutico familiar, mas ainda não é usado com tanta freqüência. O ACG de famílias com câncer apresenta várias implicações não somente para o indivíduo afetado, mas também para toda a família. Objetivos:Neste trabalho, foi usado o genograma como parte da avaliação sistêmica de uma família com hipótese de câncer de mama hereditário, com o objetivo de buscar informações pertinentes às questões emocionais que surgem durante o processo de ACG, e que podem facilitar ou dificultar a tomada de decisão do indivíduo quanto à realização do teste genético. Causistica:Foi avaliada uma família em que uma mãe e uma filha tiveram câncer de mama. À consulta de ACG vieram a mãe e a outra filha, devido a ocorrência de câncer na família e por esta, estar em avaliação para uma cirurgia redutora das mamas devido a problemas estéticos. Com esta história, mãe e filha foram encaminhadas ao Ambulatório de Genética e Câncer no Hospital Santa Rita. Informações relacionadas ao tipo de relacionamento que a paciente apresenta com cada membro da família, padrões de comunicação entre estas pessoas, papéis que os indivíduos representam na família e eventos históricos e significativos na família foram coletadas e expressadas graficamente através do genograma, e atitudes em relação ao teste genético e reações da família frente ao câncer foram questionadas durante a entrevista com a família. Devido a uma história significativa de câncer na família, os irmãos da mãe também foram convidados a participar do ACG. Os relacionamentos foram definidos pelo avaliador como “muito próximas”, “próximas”, “conflitantes” ou “distantes”.Resultados:Três irmãs da mãe participaram em consultas subseqüentes, realizaram o teste genético, bem como a mãe e a filha, mas optaram por não saber do resultado, enquanto a mãe e a paciente em questão confirmaram o interesse em saber do resultado do teste. A observação do genograma demonstrou a presença de relações familiares “muito próximas”, levantando a possibilidade de que a “compreensão do risco de câncer” confundiu-se com experiências de perdas por câncer vivida no passado por esta família. Conclusões:Considerando as várias implicações do ACG para a família, o genograma como método de avaliação das relações familiares neste contexto será explorado nesta apresentação, caracterizando os subsistemas femininos com forte vínculos e, de certa forma, justificando a decisão das irmãs da mãe em não desejarem saber do resultado do teste.   LAVADO BRONCOALVEOLAR (LBA) NO DIAGNÓSTICO DE INFILTRADO PULMONAR DIFUSO EM ADOLESCENTE RECEBENDO TRATAMENTO PARA LEUCEMIA LINFOCÍTICA AGUDA. Azevedo KOR , Rech A , Copetti F , Meneses C , Machado A , Loss J , Pasqualoto G , Fraga JC , Brunetto AL , . Oncologia Pediátrica . HCPA. Objetivo: Relatar o caso de um paciente tratado com quimioterapia que desenvolveu infiltrado pulmonar difuso com ausência de resposta à antibioticoterapia empírica inicial, cujo diagnóstico etiológico foi esclarecido através da realização do LBA.Introdução: Pacientes com câncer frequentemente apresentam infiltrado pulmonar, principalmente na fase de aplasia após o uso de quimioterapia. Nestas condições o diagnóstico etiológico, é fundamental para o manejo terapêutico. Técnicas de broncoscopia, incluindo lavado broncoalveolar e biópsia transbrônquica, representam uma alternativa menos invasiva do que a biópsia por toracotomia para diagnóstico etiológico de infiltrado pulmonar difuso que não responda a antibioticoterapia empírica inicial.Relato de caso: Adolescente de 15 anos de idade, do sexo masculino, cor branca, com diagnóstico em junho de 2003 de leucemia linfocítica aguda de células T, morfologia L1, de alto risco. Iniciou tratamento com o Protocolo Brasileiro GTBLI-93 e durante a fase de indução desenvolveu quadro de hipoxemia, taquipnéia, tiragem intercostal e batimento de asa de nariz em vigência de neutropenia. O raio-X de tórax mostrava infiltrado difuso bilateral (Figura 1) com piora clínico radiológica em 48 horas e a desidrogenase lática (LDH) sérica era de 275mg/dl. Encontrava-se em tratamento com os seguintes antibióticos: vancomicina (40mg/Kg/dia), amicacina (15mg/Kg/dia) e anfotericina B (1g/Kg/dia), sendo que esta última havia sido iniciada devido a presença de Candida sp em hemocultura, porém com controle já negativo durante a piora clínica. Devido ausência de resposta ao tratamento antiinfeccioso foi submetido a LBA com resultado positivo para Pneumocistis carinii, sendo instituído tratamento com sulfametoxazol-trimetropima (20mg/Kg/dia do componemte trimetropima) e prednisolona (1mg/Kg/dia) por 21 dias. Quinze dias após iniciado o tratamento específico o raio-X já estava normal (Figura 2). Atualmente o paciente está clinicamente estável e segue em tratamento quimioterápico.Discussão/Conclusão: Pacientes com infiltrado pulmonar difuso com testes microbiológicos de rotina negativos e que não respondem a antibioticoterapia empírica de amplo espectro devem ser submetidos a LBA precocemente, já que este procedimento apresenta baixo risco de complicações e permite o diagnóstico etiológico em uma fase em que o paciente tem maiores chances de responder a terapêutica.   TUMOR CARCINÓIDE EM AMPOLA DE VATER: RELATO DE CASO . Azevedo SJ , Santos AP , Teixeira VA . Departamento de Oncologia . HCPA. Tumores carcinóides pertencem à família de tumores neuroendócrinos. São neoplasias raras com uma incidência aproximada de 4,8/100.000 pessoas/ano. Destes, são relatados apenas 40 casos de tumores carcinóides na Ampola de Vater na literatura mundial. Tendo em vista a singularidade desta apresentação tumoral, relatamos o único caso ocorrido no Serviço de Oncologia do HCPA. Trata-se de uma paciente feminina, de 57 anos apresentou quadro compatível com pancreatite aguda sendo realizada Colangiopancreatografia endoscópica retrógrada (CPRE) com biópsia. O exame histológico evidenciou adenocarcinoma bem diferenciado. A paciente foi submetida à duodenopancreatectomia e jejunostomia para tratamento definitivo. O exame anatomopatológico da peça cirúrgica diagnosticou carcinoma neuroendócrino ampular, confirmado por marcadores imunohistoquímicos. Paciente encontra-se sem evidência de doença há 1 ano em excelente estado geral.   

Implicações do uso genograma no processo de aconselhamento genético em uma família com câncer : um estudo de caso

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