Bianchi, M.A.B.

Freitas, R.M.

Herman, Rafaela F.

Ohlweiler, Lygia

Pereira, A.M.

Riesgo, Rudimar dos Santos

Rotta, Newra Tellechea

Sallas, A.P.

Portuguese

Lume 5.8

 Rev HCPA 2004; 24 (Supl) 215 A Síndrome de Menkes é uma afecção neurodegenerativa, herdada de modo recessivo, ligado ao sexo. Os sintomas são atribuídos a uma deficiência secundária de cobre. Surgem nos primeiros meses de vida e, por volta do final do primeiro ano, o paciente está cronicamente em estado vegetativo.O objetivo dos autores é relatar um caso de paciente com alterações clínicas de surgimento precoce e alterações neuropatológicas não habituais.Lactente avaliado primeiramente no segundo mês de vida, com história de crises convulsivas. Iniciado tratamento clínico com fenobarbital e associação posterior de outras drogas antiepilépticas, por dificuldade no controle das crises. EEG com padrão hipsarrítmico. Ao exame, destacava-se a presença de cabelos e sobrancelhas esparsos, pouco pigmentados, friáveis e endurecidos. Pele clara, contrastando com coloração parda dos pais.Ecografia cerebral mostrava áreas císticas intra-ventriculares localizadas nos cornos anteriores dos ventrículos laterais e algumas áreas hiperecogênicas nos tálamos. Ressonância magnética: Leucodistrofia difusa. Análise microscópica do cabelo: visualização do aspecto “pili torti”( enrolamento) e tricorrexe nodosa (fragmentação). Em geral, o início dá-se nos primeiros meses de vida, sendo proeminente o quadro convulsivo, que pode ser a primeira manifestação da doença. Pode cursar com atraso no desenvolvimento, hipotermia, hipotonia, atrofia óptica, e ataxia cerebelar. No período neonatal os cabelos costumam ser de aparência normal, embora alguns já possam apresentar alterações. O padrão radiológico na TC e RNM pode mostrar atrofia cerebral e áreas focais de necrose e atrofia cerebelar.No caso exposto, o paciente já apresentava crises convulsivas e alterações fenotípicas sugestivas de doença de Menkes desde o período neonatal. Os achados radiológicos (RNM) não eram os habitualmente encontrados; porém, o exame físico, a dosagem de baixas concentrações de cobre e ceruloplasmina no sangue e o exame microscópico dos cabelos embasavam o diagnóstico. Ressaltamos a importância da suspeição clínica em lactentes com alterações neurológicas diversas, associado a alterações fenotípicas do tipo hipopigmentação da pele e alterações de cor e espessura dos cabelos.  ACOMPANHAMENTO DE PACIENTES COM BRONQUIOLITES POR VÍRUS SINCICIAL RESPIRATÓRIO NA UNIDADE DE TERAPIA INTENSIVA PEDIÁTRICA (UTIP) DO HOSPITAL DE CLÌNICAS DE PORTO ALEGRE (HCPA). Kuplich NM , Waquil CD , Moraes ES , Hillig MG , Lima EC , Schenkel SS , Kuchenbecker RS . Comissão Controle de Infecção Hospitalar e Serviço de Enfermagem Pediátrica . HCPA - UFRGS. OBJETIVO: A bronquiolite viral é um dos principais motivos de internação de pacientes pediátricos no período de inverno. A assistência de enfermagem a esses pacientes demanda cuidados de controle de infecção visando a prevenção de transmissão intra-hospitalar dos vírus. O objetivo deste trabalho é acompanhar o diagnóstico laboratorial dos pacientes que internaram com bronquiolite na UTIPa fim de otimizar a internação dos mesmos.5. MÉTODOS: Estudo prospectivo e observacional no período de 25 de maio de 2004 a 16 de agosto de 2004. Foram acompanhados todos os pacientes que internaram com diagnóstico clínico de bronquiolite na Unidade de Tratamento Intensivo Pediátrico (UTIP) do HCPA, no período. Todos os pacientes com bronquiolite realizaram coleta de secreção de vias aéreas superiores para diagnóstico laboratorial de vírus respiratório.6. RESULTADOS: Dos 68 pacientes que internaram na UTIP, no período, 38 (55,8%) tiveram pesquisa de vírus positiva para vírus sincicial positivo (VSR); um (1,57%) para adenovíus e um (1,47%), para influenza.Observando a distribuição das internações por bronquiolites nos três meses considerados verificamos que no mês de junho tivemos 29 internações, com identificação de vírus em 15 casos (51,8%). No mês de julho, 28 internações e 15 casos (53,8%); e, na primeira quinzena de agosto, 11 internações, com 10 casos (90,9%) de identificação de VSR. 7. CONCLUSÕES: O acompanhamento prospectivo sistemático dos resultados das pesquisas de vírus respiratório permite aos profissionais da UTIP remanejarem pacientes de determinada área geográfica da UTIP proporcionando maior segurança no manejo e evitando dessa forma a disseminação de vírus a outros pacientes hospitalizados.  DISRAFISMO ESPINHAL COM LIPOMA INTRADURAL. Pereira AM , Herman RF , Sallas AP , Bianchi MAB , Freitas RM , Riesgo R , Ohlweiler L , Rotta NT . Serviço de pediatria; unidade de neurologia pediátrica . HCPA. O desenvolvimento da medula espinhal ocorre em três períodos consecutivos, nos estágios mais precoces da embriogênese (gastrulação, neurulação primária e neurulação secundária). Malformações medulares são decorrentes de defeitos presentes nestes estágios e são coletivamente chamados de disrafismos espinhais. As causas dos defeitos são variadas e suas conseqüências dependem do nível no qual ocorreu a lesão.Os autores descrevem um caso de disrafismo espinhal associado à lipoma intradural.Recém nascido (RN) do sexo masculino, branco, peso de nascimento 3330g, Apgar 8/9, estatura 51cm e perímetro cefálico 35 cm. Idade gestacional (Capurro) 40 semanas. Presença de lesão pediculada na região para sacral à esquerda.Avaliação neurológica: RN em bom estado geral, fontanela anterior 2x2 polpas digitais, PC=35cm, exame do crânio sem alterações. Postura de semiflexão e atitude assimétrica, fáscies atípica, choro forte. Hipertonia flexora dos quatro membros e trofismo preservado, ativo, força simétrica, sem movimentos involuntários anormais. Reflexos miotáticos fásicos presentes e simétricos. Reflexos cutâneo-abdominais presentes e simétricos. Reflexo cutâneo-plantar extensor bilateral. Reflexos arcaicos do RN presentes. Presença de lesão pediculada na região para sacral esquerda medindo 2cm no seu maior diâmetro.TC de coluna: espinha bífida lombossacra, lipoma intradural e medula presa. RNM de coluna: disrafismo espinhal, lipoma de cone e filum terminale com fixação em L5 (medula presa). Provável agenesia coccígea.Lipomas lombossacrais estão freqüentemente associados a disrafismos espinhais. Os lipomas são responsáveis por 7% de todos os tumores intraespinhais na infância. Classicamente deve ser feita uma distinção entre lipomas com e sem disrafismo. Os com disrafismo ocorrem principalmente na população pediátrica e consistem de lipomas localizados na junção lombossacra do cone medular ao filum terminale. Eles estão associados a disrafismos espinhais (espinha bífida lombar oculta ou aberta, meningomielocele e estigmas cutâneos) e 55% dos lipomas intradurais tornam-se sintomáticos durante a secunda ou terceira décadas, coincidindo com o rápido crescimento durante a puberdade.O exame clínico da região sacra é fundamental para o diagnóstico dos disrafismos espinais nesta localização. A ressonância nuclear magnética é o exame padrão ouro para a confirmação diagnóstica.  REFLUXO GASTROESOFÁGICO EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM ASMA BRÔNQUICA PERSISTENTE: RESULTADOS DE ESTUDOS DE ESPIROMETRIA. Dalle Molle L , Goldani H , Vieira V , Menna Barreto S , Barros SGS , Silveira TR . Serviço de Pediatria - Setor de Gastroenterologia Pediátrica, Serviço de Gastroenterologia - Laboratório de 

Disrafismo espinhal com lipoma intradural

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Disrafismo espinhal com lipoma intradural

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