Rwanda Health Communication Center - Rwanda Biomedical Center (RHCC - RBC)
Abstract
Multiple Osteochondromas (MO) or hereditary multiple exostoses (HME) is
an autosomal dominant skeletal disorder mainly characterized by
multiple osteochondromas predominantly located at the growth plates of
long bones. MO is a genetically heterogeneous disorder and results from
mutations in EXT1 and EXT2 genes located on chromosome 8q23-q24 and
11p11-p12. We hereby report a case of a 23-year-old girl who presented
characteristic clinical and radiological features of MO. The same
clinical signs were observed in her relatives. The p.Arg340Cys mutation
in the EXT1 gene was found in the proband confirming the clinical
diagnosis. A surgical management was carried out in all affected bones
which consisted of excision of the bigger and pain full
osteochondromas. The patient was informed of her problem and genetic
counseling was offered to the family’s members.La maladie des exostoses multiples ou ostéochondromes multiples
est maladie osseuse d’origine génétique autosomique
dominante principalement caractérisée par la présence de
plusieurs excroissances osseuses qui se présentent comme des
bosses prédominant au niveau de l’extrémite des os
longs. L’exostose multiple est une maladie
génétiquement hétérogene pouvant résulter des
altérations (mutations) de plusieurs gènes dont les plus
fréquents sont les gènes EXT1 et EXT2 localisés sur les
chromosomes 8q23-q24 et 11p11-p12, respectivement. Ici nous
présentons un cas d’une jeune fille âgée de 23 ans
qui présentait des signes cliniques et radiologiques
caractéristiques d’exostoses multiples. Le même
phénotype a été observé chez certains membres de sa
famille. Une mutation p.Arg340Cys a été identifiée chez
cette patiente confirmant le diagnostic. Une prise en charge
chirurgicale a été entreprise et consistant à enlever
les excroissances osseuses grosses et qui entrainaient la douleur chez
la patiente. En plus, toutes les informations concernant la maladies
ont été donnees à la patiente et un conseil
génétique a été donné aux autres membres de la
famille