Fundamento: En el caso de las enfermedades raras existen dificultades
para utilizar herramientas como los registros de enfermedades.
El objetivo de este trabajo es describir la situación de los registros
sobre enfermedades raras en España.
Métodos: Se utiliza la información proporcionada por dos directorios
de registros sanitarios españoles elaborados por la Agencia
Española de Evaluación de Tecnologías Sanitarias, realizando un
estudio descriptivo transversal. Los registros identificados en estos
directorios se han clasificado como: 1) «Específicos de enfermedades
raras», 2) «No específicos pero con información de enfermedades
raras», y 3) «No informativos sobre enfermedades raras».
Resultados: En el directorio del año 2000 aparecían 82 registros,
de los que el 15,8% se clasificaron en el grupo 1, mientras que en la
revisión de 2005 se identificaron 107 registros, 16,8% en el grupo 1.
Las principales áreas temáticas de los registros sanitarios del grupo 2
fueron el cáncer, la mortalidad, la psiquiatría y la nefrología. En los
directorios no se ha hallado ningún registro genérico de enfermedades
raras
