TEZ11540Tez (Uzmanlık) -- Çukurova Üniversitesi, Adana, 2016.Kaynakça (s. 66-74) var.vi, 75 s. : res. (bzs. rnk.), tablo ; 29 cm.Primer vezikoüreteral reflü üriner sistem anomalili çocuklarda yaygın görülen ve genetik olarak heterojen bir hastalıktır. Bu çalışmada HOX B7 gen mutasyonu ile primer VUR arasındaki ilişkiyi araştırdık Materyal ve Metod: Mayıs 2014 – Temmuz 2014 tarihleri arasında reflü araştırması için kliniğimize başvuran çekilen voiding sistoüretrogram primer VUR gösterilen 29 çocuk hasta çalışmaya alındı. Diğer ürolojik malformasyonu olan hastalar çalışma dışı bırakıldı. Her hastadan ayrıntılı anamnez alındı. Kan örneklerinden DNA’lar elde edildi. Elde edilen sekanslarda HOX B7 gen mutasyonuna bakıldı. Bulgular: Hastaların ortalama yaşı 69 (±37.4) aydır. 21 (% 72) hastada tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu mevcuttu. 25 (% 86) hasta profilaksi alıyordu. 18 (% 62) hastada DMSA ‘da renal skar mevcuttu. 20 (% 68) hastada genetik polimorfizm saptandı (14.ve 15. ekzon). 17 hastada ekzon 14 mutasyonu mevcuttu. Bu mutasyon protein kodlamayan bir alanda olmasına rağmen gen datasında bu mutasyonun hastalığa neden olabileceği sonucuna varılmıştır. Sonuç: Çalışmamız göstermiştir ki HOX B7 gen mutasyonu, çocuk hasta populasyonunda primer VUR’a neden olabilabileceği sonucuna varılmıştır. Ancak VUR mekanizmasındaki rolünün anlaşılabilmesi için daha çok çalışmaya ihtiyaç vardır.Introduction: Primary vesicoureteral reflux (pVUR) is common dissase and genetically heterogenous urinary abnormality tract in children. To explore that mutation of Hox B7 gene may cause primary VUR. Methods: Between May 2014 – July 2014, 29 patient were identified from referred to our urology clinic for the evaluation of VUR. PVUR was diagnosed by a voiding cystouretrogram. Other urological malformation were ruled out. A quastionnaire fill to patients with pVUR aprroved. Genomic DNA was extracted from all patients blood samples. The resulting sequences based candidate gene approach was used to screen the Hox B7 mutations Results: Mean age of patients 69 (±37.4) months, 21 (72%) patients has recurrent urinary tract infection and 25 (86%) patient was taken the prophylaxis. 18 (62%) patient has renal scarring on scintigraphy. We found 20 (68%) patients single genetic polymorphism Hox B7 (exon 14 and 15) 17 patients has polymorphism on exon 14. This mutation seen at non encoding protein area. But data results shows that this mutation may cause the disease. Conclusions: Our study demonstrated that Hox B7 gene mutation may cause pVUR in the pediatric population but needed more study for understanding role of VUR mechanis
