Kalp tutulumu olan primer hiperoksalürili bir olguda patent duktus arteriyozusun eşlik ettiği non kompaksiyon kardiyomiyopati

Abstract

İstanbul Bilim Üniversitesi, Tıp Fakültesi.Primary hyperoxaluria is a rare hereditary metabolic disorder resulting in accumulation of calcium oxalate in visceral organs, including the heart. We report a 19-year-old male with non- compaction cardiomyopathy combined with patent ductus arteriosus awaiting combined liver-kidney transplantation for primary hyperoxaluria. After surgical closure of the patent ductus arteriosus, the patient underwent a successful renal and subsequent liver transplantation. The presence of hypertrophic cardiomyopathy in hyperoxaluria patients has been reported before, but this is the first report of non-compaction myocardium with patent ductus arteriosus in a patient with primary hyperoxaluria. At the third month after combined liver and renal transplantation, improvement in cardiac functions were observed. Primary hyperoxaluria is a clinical entity to be taken into consideration in differential diagnosis of hypertrophied myocardium with high myocardial echocardiographic intensity. In cases of hyperoxaluria, additional congenital abnormalities may complicate the clinical picture.Primer hiperoksalüri kalp de dahil olmak üzere iç organlarda, kalsiyum oksalat birikimi ile sonuçlanan nadir görülen kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu yazıda, primer hiperoksalüri nedeniyle kombine karaciğer ve böbrek nakli planlanan 19 yaşında erkek hastada, non kompaksiyon kardiyomiyopatiyle birlikte patent duktus arteriyozusun eşlik ettiği hiperoksalürinin kalp tutulumu sunuldu. Patent duktus arteriyozus cerrahi olarak kapatılarak hastaya önce böbrek ve takiben karaciğer nakli başarıyla uygulandı. Hiperoksalüri ile birlikte hipertrofik kardiyomiyopati daha önce bildirilmiştir, ancak bizim olgumuzdaki gibi patent duktus arteriyozus ve non kompaksiyon kardiyomiyopati varlığı primer hiperoksalürili hastalarda bu olguyla ilk kez bildirilmektedir. Kalp tutulumu olan hiperoksalürili olguda kombine karaciğer ve böbrek nakli sonrasında üçüncü ayda kalp fonksiyonlarında iyileşme gözlendi. Primer hiperoksalüri, miyokartta artmış eko yoğunluğunun eşlik ettiği ventrikül hipertrofisinin ekokardiyografik ayırıcı tanısında dikkate alınması gereken bir klinik tablodur. Hiperoksalürili olgularda doğuştan gelen ek anomaliler klinik durumu zorlaştırabilir