Presentamos el estudio de 3 casos afectos de un síndrome "uña-rótula",
con historia familiar positiva en uno de ellos. Este síndrome es un transtorno hereditario
de transmisión autosómica dominante, caracterizado por displasia ungueal y de articulacione
s y formación de una s excrecencia s óseas características a nive l del ilíaco
(cuernos ilíacos). El síndrome completo se define por los cambios esqueléticos asociados
a una nefropatía. Describimos las anomalías clínico-radiográficas de tres paciente s
y realizamos una revisión de la literatura sobre esta displasia poco frecuente.The author s showed thre e patients affected by "nail patella" syndrome
with positive familiar history in one case. The "nail patella" syndrome is an autosomal
dominant condition, characterized by nail and joint dysplasia and extra bone formation
at the os ilium. The complet e syndrome is characterized by a serie s of skeletal disorders
and specific nephropathy. This article reports the clinical and roentgenographi c
findings of three patients and the results of the study of their families. A review of the
literature is done

Aracil Silvestre, J.

Gisbert Vicens, J.

Pina Medina, A.

The author s showed thre e patients affected by "nail patella" syndrome
with positive familiar history in one case. The "nail patella" syndrome is an autosomal
dominant condition, characterized by nail and joint dysplasia and extra bone formation
at the os ilium. The complet e syndrome is characterized by a serie s of skeletal disorders
and specific nephropathy. This article reports the clinical and roentgenographi c
findings of three patients and the results of the study of their families. A review of the
literature is done.Presentamos el estudio de 3 casos afectos de un síndrome "uña-rótula",
con historia familiar positiva en uno de ellos. Este síndrome es un transtorno hereditario
de transmisión autosómica dominante, caracterizado por displasia ungueal y de articulacione
s y formación de una s excrecencia s óseas características a nive l del ilíaco
(cuernos ilíacos). El síndrome completo se define por los cambios esqueléticos asociados
a una nefropatía. Describimos las anomalías clínico-radiográficas de tres paciente s
y realizamos una revisión de la literatura sobre esta displasia poco frecuente

Repositori d'Objectes Digitals per a l'Ensenyament la Recerca i la Cultura

Rev Esp Cir Osteoart 1992; 27: 111-116 Síndrome uña-rótula A. PINA MEDINA, J. ARACIL SILVESTRE y J. GISBERT VICENS Servicio de Traumatología y Ortopedia. Hospital Universitario La Fe. Valencia. Resumen.—Presentamos el e s tud io de 3 casos afectos de un s índrome "uña-rótula", con historia familiar posit iva en uno de ellos. Este s índrome es un transtorno heredita-rio de transmis ión autosómica dominante , caracterizado por displasia ungueal y de ar-t i cu lac iones y formación de u n a s e x c r e c e n c i a s ó seas carac ter í s t i cas a n ive l del i l íaco (cuernos i l íacos) . El s índrome comple to se def ine por los cambios e sque lé t i cos asocia-dos a u n a nefropatía. Descr ibimos las anomal ías cl ínico-radiográficas de tres pac ientes y real izamos una revis ión de la l iteratura sobre esta displasia poco frecuente. Palabras Clave: Displas ias óseas. Síndrome uña-rótula. Osteoonicodisplasia . Cuernos i l íacos. NAIL-PATELLA SYNDROME Summary.—The authors s h o w e d three pat ients affected by "nail pate l la" syndrome w i t h pos i t ive famil iar h is tory in one case. The "nail patella" syndrome is an autosomal dominant condit ion, characterized by nail and joint dysplasia and extra bone formation at the os i l ium. The comple te syndrome is character ized by a ser ies of ske le ta l disor-ders and specif ic nephropathy . This art ic le reports the c l in ical and roentgenograph ic f indings of three pat ients and the results of the s tudy of their families. A rev iew of the l iterature is done. Key Words: B o n e d y s p l a s i a . O s t e o - o n y c h o d y s p l a s i a . Na i l P a t e l l a s y n d r o m e . I l iac Horns INTRODUCCIÓN El síndrome uña-rótula es conocido en la li-t e ra tu ra mundial con diversas denominaciones, ta les como onicoartrosis, osteo-onicodisplasia, osteo-onicodisostosis, s índrome de Touranie o síndrome de Osterre icher-Turner . La pr imera descr ipc ión se a t r i b u y e a Fong (1) en 1946, quien asoció la presencia de cuernos ilíacos bi-laterales con alteraciones ungueales; aunque el primero en observar la anomalía pelviana t an característica fue Kieser (2) en 1939. La incidencia exacta es desconocida, aunque se estima que pueda ser de 1/millón. Se hereda con carácter autosómico dominante y asocia al-teraciones ungueales en los dedos de las manos, Correspondencia: Dr. D. AGUSTÍN PINA MEDINA Guardia Civil, 22. Esc 5. 6a. 46020 Valencia. con una serie de cambios esqueléticos que afec-t a n espec ia lmente a la ró tu la , codo y pelvis . Frecuentemente se asocia a nefropatía, que es la que decide el pronóstico de la enfermedad. Aportamos el estudio de tres pacientes afec-tos de es ta displasia p resen tando sólo uno de ellos historia familiar positiva. CASOS CLÍNICOS Recogemos el estudio de 3 pacientes con una dis-tribución variable. En todos los pacientes se realizó estudio radiográfico y analítica en sangre y orina en busca de alteraciones renales. No siempre fue posible realizar estudios clínico-radiológicos en los familiares cercanos, y en algún caso la afectación sólo se mani-festó en la anamnesis. Caso nº 1. Varón de 17 años de edad, r emi t ido a n u e s t r o Servicio por un cuadro de luxación recidivante de ró-VOLUMEN 27; Nº158 MARZO-ABRIL. 1992 t u l a en rodil la derecha . Es te pac ien te , te rcero de cua t ro he rmanos , dos de sus he rmanos y el padre también se encuentran afectos de síndrome uña-rótu-la. P resen taba marcadas alteraciones ungueales de los dedos de las manos y leve limitación de la movi-lidad a nivel de los codos. La exploración de la rodi-lla revelaba una movilidad completa. En el examen radiográfico se observan la hipoplasia bilateral de ró-tulas, con desaxación, subluxación radiocubital bilate-ral a nivel del codo, y "cuernos ilíacos" en la pelvis (Fig. 1,2,3 y 4). Fue intervenido qui rúrg icamente pract icándose una realineación proximal y distal de la articulación femoropatelar. Caso nº 2. Mujer de 29 años de edad que refería dolor lum-bar sin irradiación a los miembros inferiores, de 11 meses de evolución. El dolor era de predominico ma-tutino y al final del día, cedía con la posición de de-cúbito supino y con medidas físicas. No presentaba síntomas generales. La exploración revelaba una ac-Figura 1. Radiografía lateral de la rodilla con rótula hipoplá-sica. Figura 2. Radiografía axial de ambas rodillas con displasia bilateral de rótulas, y luxación rótula derecha. Figura 3. Radiografía anteroposterior de codo. Hipoplasia cóndilo humeral y subluxación de la cabeza del radio. t i tud escoliótica discreta con aumento del ta l le iz-quierdo con raquis equilibrado, dolor a la palpación de la musculatura paravertebral izquierda a nivel de raquis lumbar bajo, e incremento del dolor a la flexo-extensión. La exploración neurológica fue normal. No presentaba alteraciones a nivel de codos y rodillas, pero si mostraba las alteraciones ungueales. La pa-112 REVISTA ESPAÑOLA DE CIRUGÍA OSTEOARTICULAR VOLUMEN 27; Nº 158 MARZO-ABRIL. 1992 A. PINA MEDINA Y OTROS.- SÍNDROME UÑA-RÓTULA Figura 4. Radiografía anteroposterior de la pelvis. Cuernos ilíacos, caso 1. Figura 5. Radiografía anteroposterior de la pelvis. Cuernos ilíacos, caso 2 VOLUMEN 27; Ns 158 MARZO-ABRIL. 1992 113 Figura 6. TAC pelvis. Localización de los cuernos ilíacos. ciente es la primera de dos hermanas , y en la fami-lia sólo existía el antecedente de afectación del pa-dre, lo cual no pudo ser objetivada por éxitus. En el estudio radiográfico se descubren de forma casual imágenes de cuernos ilíacos a nivel de la pel-vis (Fig. 5). En la zona lumbar se evidencia la exis-tencia de un dismorfismo lumbosacro y signos dege-nerat ivos a nivel de art iculaciones interapofisar ias L4-L5. El estudio de TAC evidencia la alteración se-ñalada de las carillas articulares L4-L5, sin estenosis del canal , ni la p resenc ia de pro tus ión discal , los cuernos ilíacos son evidentes (Figura 6). Las pruebas de laboratorio efectuadas eran normales. Caso nº 3. Mujer de 18 años de edad, que acude por presen-tar molestias ocasionales a nivel de la rodilla, de tipo inespecíficos. El examen de las manos mostraba una displasia ungueal en todos los dedos. Presentaba una cabeza radial prominente , con movilidad normal en el codo. En el estudio radiográfico se evidencia la au-sencia bilateral de rótulas, así como alteraciones en pelvis y codo, similares a las mencionadas en los ca-sos anteriores. El estudio familiar fue negativo. Las pruebas de laboratorio eran normales. DISCUSIÓN El síndrome uña-rótula puede ser reconocido y diagnosticado a distintas edades (3). Las rodi-llas es tán afectadas entre el 80-92% de los ca-sos, mostrándose generalmente rótulas hipoplá-sicas o ausentes, con tendencia a la luxación la-teral . Frecuentemente se encuentra también el cóndilo l a t e ra l hipoplásico y, en ocasiones, el platillo tibial inclinado. Los pacientes, suelen aquejar síntomas resul-tantes de cuadros de subluxación o luxación ha-bitual de rótula, como ocurrió en uno de nues-tros pacientes, que requirió cirugía. No presentó ninguna complicación postoperatoria, y t r a s un seguimiento de más de 2 años el resu l tado es favorable. VOLUMEN 27; Nº 158 MARZO-ABRIL. 1992 114 REVISTA ESPAÑOLA DE CIRUGÍA OSTEOARTICULAR A. PINA MEDINA Y OTROS.- SÍNDROME UÑA-RÓTULA 115 El codo resul ta afectado ent re el 60-90% de los casos, presentando hipoplasia de la cabeza radial con subluxación posterior, la cual es fa-vorecida por un cóndilo h u m e r a l hipoplásico. Sin embargo, ra ramente hay molestias debidas a las a l t e rac iones en el codo, p r e s e n t á n d o s e únicamente una limitación de la pronosupina-ción y de los últimos grados de extensión (3). Los "cuernos ilíacos", son el signo radiográfi-co más importante, y están considerados patog-nomónicos del síndrome (4,5,6,7). Son espolones de base ancha con forma piramidal, que se en-cuen t r an local izadas en la superficie ex te rna del ilíaco, cercanos a la línea sacroilíaca. En el corte de TAC puede observarse como están for-mados por hueso cortical, y par ten de la inser-ción del músculo glúteo medio (Fig. 6). Suelen ser b i l a t e r a l e s , a u n q u e en ocasiones pueden aparecer asimétricos (5). Las uñas es tán afectadas en un 99%, es tán ausentes o bien son delgadas, cóncavas y frági-les con u n a mayor afectación del pu lgar que disminuye en severidad hasta el 5o dedo. Estas alteraciones ungueales, se han asocia-do a un posible factor deficitario localizado a ni-vel rena l , como lo demues t r a el hecho de que en los pacientes con insuficiencia renal graves que precisaron un transplante renal, las altera-ciones ungueales, mejoraron a los pocos meses (8). A veces se asocia atrofia muscular , que en parte se cree debida al defecto óseo. Numerosas anomalías, a nivel del raquis, han sido imputa-das a esta enfermedad, incluyendo la presencia de una espina bifida, espondilolistesis, proble-mas de al ineamiento como cifosis o anomalías lumbares congénitas (9), como ocurrió en el ter-cer caso. Otras alteraciones descritas en la l i tera tura son heterocromia del i r i s , a l terac iones en los pies y en la c intura escapular. Ninguna de es-tas fue encontrada en nuestros pacientes. Lo m á s impor t an t e de es te s índrome es la enfermedad renal siendo la incidencia del 40% y el hal lazgo más frecuente es la p ro te inur ia (8). Con este síndrome, el 25% de pacientes con prote inur ia , p rogresarán a insuficiencia renal crónica, por lo que se considera la nefropat ía como el principal factor pronóstico de este sín-drome. La fisiopatología de esta enfermedad re-nal es poco conocida, aunque se encuent re un engrosamiento característ ico de la m e m b r a n a basal en el microscopio electrónico. Ninguno de nuestros pacientes ha presentado alteraciones a nivel renal , pero continúan sometidos regular-mente a controles analíticos. Es te síndrome es heredado como rasgo autosómico dominante , a través de un gen de penetrancia y expresividad variable (10,11), localizado en el brazo largo del cromosoma 9, cercano al gen de los grupos san-guíneos ABO. El porcentaje de presentación es del 50% cuando uno de los progeni tores es tá afectado, ascendiendo a un 75% cuando los dos miembros de la pareja lo presentan. Un paciente afecto con familiares nefrópatas, tendrá un 25%, de probabilidad de descendencia con nefropatía, y un 10% de que presenten in-suficiencia renal. CONCLUSIONES 1. Ante cuadros de luxación recidivante de ró tula , sobre todo si és tas son displás icas , se deben investigar otras posibles alteraciones es-queléticas, sobre todo a nivel pélvico. 2. En presencia de este síndrome está indi-cado la existencia de afectación de otros órga-nos (sobre todo a nivel renal). 3. El control evolutivo de la nefropatía, así como las posibles complicaciones de las artropa-t ías que puedan originarse, serán el principal motivo de inquietud para el clínico que atienda a estos pacientes. Bibliografía 1. Fong , EE. Iliac horns (symetrical bilateral central posterior iliac processes). A case report. Radiology 1946; 47: 517-8. 2. Kieser, W. Die sogennante flughnt gein mensuhen. Z konst Lehre 1939; 23: 594-619. 3. Nuñez ME, Vega ML, Sarria A, Villavieja JL, Bueno M. Síndrome de los cuernos ilíacos. An Esp Pediatr 1984; 21: 244-9. 4. Fidalgo A. The nail-patella syndrome. A report of three families. J Bone Joint Surg 1973; 55B: 145-62. 5. Reed D, Nichols DM. Computed tomography of "iliac horns" in hereditary osteo-onychondysplasia (nail-patella syndro-me). Pediatr Radiol 1987; 17: 168-9. 6. Tachdjian MO. Pediatric Orthopedics. 2th ed. Philadelphia: WB Saunders Company. 1990: pp 844-8. VOLUMEN 27; Nº158 MARZO-ABRIL. 1992 7. Sanchis Alfonso V, Martín Benl loch JA, Maruenda Paul ino JI, Gascó Gómez de Membril lera J. Síndrome uña-rótula. Aportación de un caso. Rev Ortop Traum 1991; 35IB: 89-92. 8. B r o w n i n g MC, Weidner N, Lorentz WB. Renal histopathology of the nail-patella syndrome in a two-year-old boy. Clin Nephrol 1988; 29: 210-3. 9. Gómez-Castresana F, Garcia Otero A , Rico Lenza H, Vazquez Herrero C, Lopez Alonso, A. Osteo-anicodisplasia hereditaria como causa de dolor ciático. Rev Ortop Traum 1983; 27IB: 213-28. 10. Looij BJ , S laa RL, H o g e w i n d BL, V a n de Kamp J J . Genetic counselling in heredi tary osteo-onycodisplasia with nephropaty. J Med Genet 1988; 25: 682-6. 11. Renwick JH, Izott M. Some genetical parameters of the nail-patella locus. Ann Hum Genet 1965; 28: 369. VOLUMEN 27; Ns 158 MARZO-ABRIL. 1992 116 REVISTA ESPAÑOLA DE CIRUGÍA OSTEOARTICULAR 

Síndrome uña-rótula

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

Repositori d'Objectes Digitals per a l'Ensenyament la Recerca i la Cultura