Es descriuen les característiques de l'alumnat afectat per la fenilcetonúria y la síndrome de Lesch-NyHam

Grau Rubio, Claudia

Repositori d'Objectes Digitals per a l'Ensenyament la Recerca i la Cultura

Síndromes provocades per errors metabòlics Claudia Grau Rubio Fenilcetonúria (PKU) Claudia Grau Rubio Fenilcetonúria  La fenilcetonúria és una malaltia genètica autosòmica recessiva, la qual cosa significa que ambdós pares han de ser portadors de gens alterats i, tota vagada traspassats als fills, la malaltia s'expressa en ells. Fenilcetonúria  És una alteració del metabolisme de la fenilalanin -un aminoàcid essencial per al creixement- . Produïda per una manca de l'enzim fenilalanina hidroxilasa, encarregada de transformar la fenilalanina en tirosina .    Massa fenilalanina a la sang i al cervell produeix un detriment progressiu en el desenvolupament del sistema nerviós central (cervell), produint un retard mental sever.     Aquest detriment es pot evitar si es detecta el nivell elevat de fenilalanina abans dels 30 dies, restringint el consum d'aliments que continguen fenilalanina (llet materna, entre altres ), baixant els seus nivells en sang.    Fenilcetonúria  La major part dels individus que pateixen aquesta malaltia, presenten hipopigmentació en ulls, pell i pèl, a causa del bloqueig de la via de formació de tirosina, que porta com a conseqüència una disminució en la producció de melanina, pigment responsable de la coloració.   Aquells no-tractats poden presentar alçària baixa, i la dentició sol retardar-se fins al cap de l'onzè mes.   És característic, l'olor de l'orina, a causa de l'eliminació d'àcid fenilacetic,  com a via alternativa per a la metabolització de les altes concentracions de fenilalanina.     Símptomes d'una fenilcetonúria no tractada  Retard mental.  Èczemes.  Dèficit motor, atàxia.  Problemes de comportament.  Impulsivitat, agressivitat i psicosi.  Alteracions neurològiques  Afectació del còrtex prefrontal.   Reducció en el fluid cerebroespinal de les concentracions de dopamina i serotonina (dificultats en el temps de reacció).   Baixes puntuacions en els tests que controlen el lòbul parietal-occipital i el temporal.    C.I. Manipulatiu baix.   Baixa transferència interhemisfèrica (dèficit d'atenció/hiperactivitat)  Desordres  emocionals    Persistència.   Rituals obsessiu-compulsius.   Problemes greus: comportament antisocial i psicosi.   Agorafòbia.   Depressió i ansietat.    Símptomes d'una fenilcetonúria tractada  Deficiències vice-motores  Destreses motores fines disminuïdes: copiar lletres i figures.  Els recursos visuals són menys efectius que no aquells verbals.  Problemes per a recordar objectes en l'espai.  Gran sensibilitat tàctil.   Símptomes d'una *fenilcetonúria tractada Problemes en les funcions executives:  Habilitat per a retenir informació i utilitzar-la en la solució de problemes.  Planificació i integració.  Raonament, comprensió i formació de conceptes.  Temps de reacció i atenció sostinguda.  Planificació motora.  Recerca visual.  Fluència verbal.  Memòria de treball.  Moltes gràcies per la seua atenció Feniceltonúria Síndrome de Lesch-NyHam  Claudia Grau Rubio Síndrome de Lesch-NyHam  És un trastorn hereditari que afecta el metabolisme de les purines produïda per mutacions al gen HPRT.  Això afecta a la manera amb la qual l'organisme maneja la producció i descomposició de les purines (un dels químics que conformen les molècules de ARN i l'ADN).   S'hereta com si fora un tret lligat al cromosoma X de tipus recessiu: la mare és normalment portadora del gen mutat i aquesta el passa als fills, encara que a un terç dels casos la mutació no és hereditària, sinó que sorgeix de nou.  Quasi tots els pacients són homes i els símptomes apareixen des del moment del naixement. Sols,  excepcionalment,  la síndrome afecta a dones.    Es caracteritza per un increment  als nivells d'àcid úric en l'orina i en la sang.     Síndrome de Lesch-NyHam Característiques  Alteracions renals (increment de l'àcid úric en l'orina).    Espasticitat   Moviments  i retorciments involuntaris i moviments repetitius de braços i cames.    Comportament d'automutilació, caracteritzat per mossegades als dits i llavis i que comença al segon any de vida.  Síndrome de Lesch-NyHam Característiques neurològiques  Alteracions de tipus neuroquímic ,  a causa de les anormalitats metabòliques.   Alteracions motores del sistema extrapiramidal: espasticitat,, discinèsia, atàxia i corea.   Comportament agressiu, compulsiu i autodestructiu (disminució de la dopamina en els ganglis basals, acompanyada d'un augment de la serotonina) .    Característiques neuropsicològiques Destreses motores:  Espasticitat, contracció involuntària de grups de músculs de les cames, braços, coll i moviments coreoiformes.  Intel·ligència:  Variacions en el C.I.: des de deficiència mental lleugera i mitjana, fins a puntuacions normals.  Llenguatge:   Disàrtries (problemes motors).  Problemes en el llenguatge comprensiu en funció de les seues deficiències cognitives.  Dificultats per a la comunicació pel seu comportament auto-destructiu.      Característiques neuropsicològiques Destreses perceptives:  Dificultats en la integració vice-motora.  Bona percepció visual, orientació espacial i detalls, excepte quan combinen grandària, forma i ombres i quan requereixen una integració d'informació visual i de memòria .  Atenció i concentració:  Bon nivell de concentració, fort sentit de l'observació i una bona atenció sostinguda.  Organització, seqüenciació, aprenentatge i memòria:  Dificultats a l’hora de seguir la informació, inflexibilitat del pensament, incapacitat de pensament abstracte (dificultats en aritmètica).  Problemes en la memòria verbal (dificultats gramaticals) i bona memòria pel que fa a qüestions contextuals o de relleu personal.  Funcions executives:  Deficiències en els processos executius: incapacitat per a organitzar i integrar informació, dificultats en la memòria a curt termini i per a planificar i anticipar les conseqüències de les seues accions.   Síndrome de Lesch-NyHam Gràcies per la seua  atenció 

Síndromes provocades per errors metabòlics

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

Repositori d'Objectes Digitals per a l'Ensenyament la Recerca i la Cultura