Las mutaciones o cambios en la dotación genética de los organismos, son uno de los mecanismos básicos de la evolución de las especies. Estas pueden encontrarse
en zonas codificantes o zonas no codificantes del genoma, siendo las primeras -las encontradas en zonas codificantes- las que suscitan más interés ya que en muchos casos pueden tener efectos negativos asociados con la prevalencia de
enfermedades en el organismo.
Entre estos efectos negativos, las mutaciones también pueden estar relacionadas con la aparición de enfermedades asumiendo que dichos cambios aumentan la propensión del individuo a padecer una enfermedad. Hoy en día se acepta que
muchas de las enfermedades con origen en mutaciones son causadas por mecanismos epistáticos, esto es una interacción entre varias mutaciones que tienen efecto en su conjunto sobre una enfermedad. Estas relaciones epistáticas o de alto
orden presentan dificultades para ser estudiadas debido a la complejidad computacional que presentan. Por lo tanto, es necesario diseñar nuevos métodos software de estudio de relaciones Genotipo-Fenotipo que permitan un análisis
exhaustivo epistático, en este caso por parejas, complementando el análisis con teoría de grafos.
Este trabajo pretende contribuir a la investigación actual identificando relaciones Genotipo-Fenotipo, especialmente las que requieren análisis epistático, creando un
paquete de software para R, uno de los lenguajes de programación más usados en biología computacional y en biomedicina, ofreciendo una interfaz de uso simplificada
para completar el análisis de redes epistáticas creando un grafo de Polimorfismos de Nucleótidos Únicos o SNPs según sus siglas en inglés. A partir de dichos grafos el
usuario puede obtener un grafo de genes y permitiendo al usuario obtener los genes o SNPs con mayor centralidad. La herramienta a desarrollar también permite al usuario almacenar sus resultados intermedios y finales para poderlos procesar posteriormente con otros programas externos. La herramienta a desarrollar permite su gestión con programas externos como Galaxy, un WMS (Workflow Management
System) que permite la gestión de flujos de trabajo, y Cytoscape, un software especializado en la visualización y gestión de grafos. Ambas herramientas son comúnmente utilizada por el público objetivo.
El resultado de este trabajo pretende hacer posible la mejora en los estudios de esta área de investigación, permitiendo a más usuarios con menor conocimiento
tecnológico realizar estudios GWAS expandiendo su uso y favoreciendo el incremento de resultados y conocimiento
