Il termine anemia falciforme comprende un gruppo di disordini congeniti del globulo rosso caratterizzati da un’anomala struttura dell’emoglobina (Hb), trasmessa come carattere autosomico recessivo. Può manifestarsi in omozigosi per l’HbS (HbSS), la drepanocitosi classica, o in eterozigosi in combinazione con le mutazioni della ß-thalassemia (HbS/ß0 e HbS/ß+ ), nota come microdrepanocitosi. Le linee guida attuali hanno come obiettivo la prevenzione delle infezioni e dello stroke, ed il trattamento ottimale delle crisi vaso-occlusive e dell’emolisi cronica. Studi clinici hanno dimostrato l’efficacia dell’oncocarbide (HU) nel ridurre la morbidità e la mortalità di adulti e bambini (inclusi gli infants) con anemia falciforme, con un meccanismo d’azione diretto alla riduzione dell’HbS e un incremento dell’emoglobina fetale (HbF). Abbiamo voluto valutare la terapia con HU in termini di tolleranza, riduzione della frequenza delle crisi dolorose (comprendenti le crisi vasculo-occlusive e la sindrome toracica acuta con una VAS >5 che hanno richiesto trattamento con antidolorifici), del numero degli accessi ospedalieri e delle trasfusioni nei pazienti affetti da drepanocitosi o microdrepanocitosi, seguiti presso la nostra struttura. Dei 13 pazienti (10 con drepanocitosi e 3 con microdrepanocitosi) che sono aderenti ai controlli, 7 (6 con drepanocitosi e 1 con microdrepanocitosi) hanno iniziato il trattamento con HU. L’età mediana alla diagnosi dei 7 pazienti (4 femmine e 3 maschi) è di 2 anni (range: 2 mesi -13 anni), mentre l’età all’inizio dell’HU è di 12 anni (range: 2- 27 anni). Il follow-up minimo pre-terapia è di due anni e quello post-terapia di 1 anno. In 7 pazienti sono stati valutati la tolleranza e il valore dell’emoglobina prima e dopo l’inizio della terapia, mentre 6 pazienti sono risultati valutabili per la riduzione della frequenza delle ospedalizzazioni, delle trasfusioni e delle crisi dolorose. Il valore mediano di Hb era di 7,6g/dL (range: 5.9-8.9 g/dL) alla diagnosi e di 8,4 g/dL (range: 7.1-9.9g/dL) al momento dell’inizio dell’HU. La dose di HU è stata variabile fra 10mg/Kg/die e 15 mg/Kg/die. La terapia è stata ben tollerata. Una paziente ha sviluppato un’ulcera malleolare in corso di trattamento. Tre pazienti sono risultati non aderenti alla terapia. Nei 7 pazienti, il valore mediano di Hb valutato dopo un anno dall’inizio dell’HU è risultato pari a 9.9 g/dL (range: 7.6- 11.1g/dL). Nei 6 pazienti valutabili, la frequenza mediana annua di crisi dolorose si è ridotta da 2.2 riscontrata nei due anni precedenti l’inizio dell’HU a 0.5 nell’anno successivo, così come la frequenza mediana di ospedalizzazione annua da 1.2 a 0.5. La frequenza mediana annua di trasfusione di emazie è passata da 3 nei due anni precedenti l’inizio dell’HU a 1 nell’anno successivo. Nonostante la scarsa numerosità dei pazienti, l’ HU si è dimostrato un farmaco ben tollerato anche nei bambini più piccoli ed è stato in grado di modificare positivamente il decorso clinico dei pazienti trattati, compresi quelli con scarsa compliance alla terapia
