A jejunal stromal tumour in a patient with metastatic neuroendocrine cancer of unknown origin; a rare coexistence, diagnostic and therapeutic challenge

Abstract

Pacjentkę 59-letnią przyjęto do Kliniki Gastroenterologii z powodu postępującego spadku masy ciała, biegunki o niewyjaśnionej etiologii, oraz wykrytych w badaniu ultrasonograficznym licznych ognisk hyperechogenicznych w wątrobie. Wykonano celowaną biopsją cienkoigłową i rozpoznano zmiany przerzutowe o utkaniu neuroendokrynnym o wysokim stopniu zróżnicowania (cytologia + immunohistochemia). Badania biochemiczne wykazały podwyższone stężenie chromogranin A (CGA) w surowicy krwi i zwiększone wydalanie kwasu 5-hydroksyindolooctowego (5-HIAA) w dobowej zbiórce moczu. Scyntygrafia receptorowa ujawniła dodatnią ekspresję receptorów somatostatynowych w obrębie zmian w wątrobie, natomiast nie znaleziono żadnego pozawątrobowego patologicznego ogniska gromadzenia znacznika mogącego odpowiadać pierwotnemu guzowi neuroendokrynnemu. Rozpoczęto leczenie objawowe długodziałającym analogiem somatostatyny i równolegle do tego podjęto decyzję o zakwalifikowaniu pacjentki do celowanej peptydowej receptorowej terapii radioizotopowej. W tym celu wykonano kontrolne badanie tomografii komputerowej jamy brzusznej, które oprócz zmian w wątrobie, wykazało nieopisanego wcześniej dobrze unaczynionego guza w jelicie cienkim (pierwotny guz neuroendokrynny?). Pacjentkę skierowano do leczenia operacyjnego. Ku zaskoczeniu autorów pracy badanie histopatologiczne wykazało dodatnią ekspresję CD117 potwierdzającą rozpoznanie rzadkiego guza stromalnego jelita cienkiego. Dwa miesiące później rozpoczęto peptydową receptorową terapię radioizotopową z użyciem 90Y/77Lu-DOTA-TATE. Pacjentka otrzymała dwie dawki tego leku, obecnie jest stabilna, zaplanowano dalsze leczenie.A 59-year-old woman presented to the Department of Gastroenterology complaining of progressing weight loss, unexplained diarrhoea, and, as revealed by abdominal ultrasound, numerous hyperechogenic foci in the liver. The immunohistochemical evaluations of the specimens from biopsy revealed well-differentiated hepatic neuroendocrine metastases. The biochemical marker levels, including serum chromogranin A (CGA) and urine 5-hydroxyindolacetic acid (5-HIAA) 24-hour excretion, were significantly elevated. Whole body somatostatin receptor scintigraphy showed tracer accumulation in the liver lesions, with no extrahepatic tumour, possibly the primary origin. Long-term somatostatin analog therapy was initiated and a peptide-receptor targeted radionuclide therapy decision was made parallel to this treatment. Therefore, a followed-up CT scan of the abdomen showed, as well as the metastatic changes within the liver, a wellvascularised jejunal tumour suspected to be the primary focus of the disseminated neuroendocrine neoplasm. Unexpectedly, the pathological examination revealed a positive cell reaction for CD 117, confirming the diagnosis of a rare jejunal stromal tumour. Two months later peptide-receptor therapy with 90Y/77Lu-DOTA-TATE was commenced