W kwietniu 2018 roku ukazały się zalecenia ekspertów CAP, IASCL i AMP dotyczące wykonywania badań genetycznych w kwalifikacji chorych na raka płuca do terapii inhibitorami kinaz tyrozynowych. Zalecenia te obejmują konieczność wykorzystania nowych technologii, badania niedawno odkrytych nieprawidłowości genetycznych oraz badania szerokiej populacji chorych na raka płuca. Predykcyjne biomarkery muszą być bezwzględnie oznaczone w celu kwalifikacji do leczenia I- i II-linii terapiami ukierunkowanymi u chorych na miejscowo zaawansowanego i zaawansowanego niedrobnokomórkowego raka płuca (NDRP). U chorych na NDRP o typie innym niż płaskonabłonkowy w pierwszej kolejności wykonuje się badanie mutacji w genie EGFR (wszystkie najczęściej występujące mutacje w eksonach 18.-21. genu EGFR), następnie badanie ekspresji nieprawidłowego białka ALK metodą IHC i/lub rearanżacji genu ALK metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH). Po wykluczeniu tych nieprawidłowości kolejnymi zaleca- nymi badaniami jest ocena rearanżacji genu ROS1 metodą FISH i ekspresji białka PD-L1 metodą IHC. Ponadto po wykluczeniu występowania wyżej wymienionych nieprawidłowości uzasadnione może być przeprowadzenie badania mutacji i rearanżacji w genach BRAF, MET, HER2, RET, KRAS, jeśli dostępne są nowe terapie ukierunkowane mole- kularnie, na przykład w ramach badań klinicznych. W przypadku poszerzenia diagnostyki genetycznej uzasadnione jest jednoczasowe zbadanie wszystkich nieprawidłowości genetycznych za pomocą techniki sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Opisane nieprawidłowości powinno się badać w materiale pobranym z pierwotnego lub przerzutowego guza nowotworowego. W przypadku braku takiego materiału lub u chorych progresujących w trakcie terapii inhibitorami kinazy tyrozynowej EGFR, dopuszczalne jest badanie nieprawidłowości genetycznych w wolnym krążącym DNA, przy zastrzeżeniu, że metoda ta może nie mieć wystarczającej czułości. Badania genetyczne po- winny umożliwić wykrycie omawianych zmian genetycznych w przypadku obecności 20% komórek nowotworowych w badanym materiale. Kryteria te spełniają takie metody, jak allelospecyficzny real-time PCR, cyfrowy, kroplowy PCR oraz NGS. Eksperci podsumowują, że rozwój nowych technologii badań genetycznych oraz nowych metod leczenia, w tym immunoterapii jest tak dynamiczny, że należy dążyć do corocznego opracowywania nowych rekomendacji.
