Czerniak błon śluzowych — obraz kliniczny i leczenie na podstawie analizy serii przypadków

Abstract

Czerniak jest nowotworem złośliwym rozwijającym się z melanocytów, które są komórkami barwnikowymi występującymi głównie w skórze i stanowią swoistą ochronę skóry przed promieniowaniem ultrafioletowym (UV). Melanocyty występują również poza skórą — między innymi w gałce ocznej, w błonie śluzowej przewodu pokarmowego od jamy ustnej do odbytu, jamy nosowej i zatok obocznych nosa oraz w drogach moczowo-płciowych. Znane są liczne przypadki, w których czerniak rozwija się w wymienionych lokalizacjach. Głównym czynnikiem odpowiadającym za rozwój czerniaka skóry jest promieniowanie UV. W przypadkach czerniaków błon śluzowych czynniki etiologiczne nadal nie zostały poznane. Czerniak błon śluzowych rozwija się najczęściej skrycie — w miejscach ukrytych i niedostępnych standardowemu badaniu — a zatem mija dłuższy czas, zanim zostaje postawione prawidłowe rozpoznanie (zwykle dzieje się to w chwili stadium uogólnienia, gdy nie ma możliwości zastosowania skutecznego leczenia miejscowego). To, w połączeniu z bardziej agresywnymprzebiegiem niż w wypadku czerniaków w innej lokalizacji (skóra, gałka oczna) oraz inną wrażliwością na leczenie systemowe (zwykle brak mutacji w genie BRAF) i brakiem odrębnych standardów postępowania, jest przyczyną gorszych wyników leczenia i złego rokowania.Czerniak błon śluzowych występuje bardzo rzadko (ok. 1,5% wszystkich czerniaków), jednakże świadomość, że czerniak rozwija się również w lokalizacjach, które nierzadko są pomijane w czasie rutynowego badania lekarskiego (odbyt, jama ustna, okolica urogenitalna), może zwiększyć szanse wczesnego rozpoznania i uzyskania lepszych wyników leczenia.W niniejszej pracy opisano kilka przypadków chorych leczonych z powodu czerniaka błon śluzowych oraz przedstawiono krótką charakterystykę, najczęstsze lokalizacje, objawy, możliwości diagnostyczne oraz dostępne leczenie (w tym immunoterapię) w tej jednostce chorobowej