Nowe poglądy na patogenezę dystrofii mięśniowych postępujących (DMP): dystrofinopatii, nukleopatii, dystrofii obręczowo-kończynowych i dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramiennej. Dystrofinopatie

Abstract

Do grupy dystrofinopatii zalicza się choroby pierwotnie mięśniowe, związane z mutacją genu dystrofiny (locus Xp21). Mutacja (zwykle delecja) genu dystrofiny, kodującego jedno ze strukturalnych białek błony komórki mięśniowej, powoduje brak lub deficyt dystrofiny. Do dystrofinopatii należą między innymi dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera. Charakterystyczny obraz kliniczny stanowi zanik i osłabienie siły mięśniowej obręczy biodrowej i barkowej oraz przerost łydek. Swoistą cechą bioptatu mięśniowego jest obecność włókien ulegających martwicy, włókien regenerujących, włókien o różnej średnicy oraz przerost tkanki łącznej. Odzwierciedleniem zmian strukturalnych dystroficznego mięśnia jest miopatyczny obraz elektromiograficzny, charakteryzujący się nadmiernie bogatym zapisem wysiłkowym, rejestrowanym z zanikłego i osłabionego mięśnia, oraz skrócone i niskie pojedyncze potencjały czynnościowe. U chorych z nasilonymi objawami klinicznymi obecne są liczne fibrylacje. W dystrofii typu Duchenne;a i Beckera stwierdza się podwyższoną aktywność kinazy kreatynowej w surowicy