Zespół Cornelii de Lange (CdLS, OMIM 122470) jest rzadkim genetycznie uwarunkowanym
schorzeniem. Do podstawowych cech klinicznych tego zespołu należą: charakterystyczna
dysmorfia twarzy, pre- i postnatalne zaburzenie wzrostu, opóźnienie rozwoju
psychomotorycznego znacznego stopnia, wady rozwojowe kończyn, serca, narządu
wzroku, układu moczowo-płciowego oraz zaburzenia żołądkowo-jelitowe. Charakterystyczny
fenotyp obecny w dzieciństwie zmienia się z wiekiem, co utrudnia rozpoznanie
tego zespołu u osób dorosłych, zwłaszcza w przypadku braku wad rozwojowych kończyn.
U większości chorych stwierdza się także zaburzenia funkcji przewodu pokarmowego
- przede wszystkim refluks żołądkowo-przełykowy. Część chorych wymaga chirurgicznych
zabiegów antyrefluksowych mimo stosowanego od wczesnego dzieciństwa leczenia
zachowawczego. Poza tym większość chorych wykazuje umiarkowany lub głęboki
stopień upośledzenia umysłowego, a objawy nadpobudliwości, autoagresji, zachowania
autystyczne nasilają się z wiekiem. Obserwowany brak lub ubogi zakres mowy nie
zawsze mają związek z niedosłuchem. Obserwuje się wyraźnie przedwczesne starzenie
się osób z CdLS.
W Gdańskim Uniwersytecie Medycznym działa system wielospecjalistycznej opieki nad
pacjentami z CdLS. Wielonarządowy charakter zaburzeń nakazuje bowiem objęcie dorosłych
z CdLS wielospecjalistyczną opieką, co pozwoli nie tylko przedłużyć życie pacjentów,
ale zapewnić im większy jego komfort.
Forum Medycyny Rodzinnej 2010, tom 4, nr 4, 273-28
