Artrogrypoza to grupa objawów, której istotą są wielostawowe przykurcze. Stanowi składową
licznych zespołów klasyfikowanych jako między innymi: choroby jednogenowe
(autosomalne recesywne, autosomalne dominujące, sprzężone z chromosomem X),
aberracje chromosomowe, wady rozwojowe, często związane z czynnikami środowiskowymi.
Główną przyczyną jest zmniejszenie ruchów płodu (akinezja płodu) spowodowane
czynnikami płodowymi lub matczynymi. Zespół Pena-Shokeir typu I (PSS I) jest rzadką
chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie, charakteryzującą się
współistnieniem następujących cech: artrogrypozy, dysplazji płuc, makrocefalii, dysmorfii
oraz często niskiej masy urodzeniowej. Zespół jest zwykle letalny, do zgonu płodu
dochodzi najczęściej wewnątrzłonowo. Opisany przypadek dotyczy noworodka,
u którego prenatalnie w badaniu ultrasonograficznym stwierdzono obniżoną aktywność
ruchową oraz deformacje kończyn pod postacią przykurczy śródstawowych, obserwowano
również mikro- i retrognatię. Na podstawie powyższych objawów wysunięto podejrzenie
PSS I. Pomimo pewnych cech zespołu ujawnionych w okresie płodowym pełne
różnicowanie oraz postawienie ostatecznej diagnozy było możliwe dopiero po porodzie.
Dziecko urodziło się o czasie z prawidłową masą urodzeniową. U noworodka stwierdzono
liczne cechy dymorficzne: mikroftalmię, duże, nisko osadzone małżowiny uszne,
gotyckie podniebienie oraz mikro- i retrognatię, nadgarstki ustawione zgięciowo w stawach,
nachodzące na siebie palce rąk, stopy piętowe. Nie stwierdzono patologii w zakresie
układu nerwowego oraz serca. Od urodzenia obserwowano zaburzenia oddychania,
w badaniu scyntygraficznym rozpoznano dysplazję płuc. Pomimo leczenia u dziecka
rozwinęło się nadciśnienie płucne, które doprowadziło do zgonu w czwartym miesiącu
życia.
Forum Medycyny Rodzinnej 2011, tom 5, nr 4, 352–35
