Nadciśnienie tętnicze u 34-letniej pacjentki współistniejące z hipokortyzolemią i hipogonadyzmem w przebiegu wrodzonych zaburzeń steroidogenezy nadnerczowej (późno rozpoznany niedobór 17a-hydroksylazy/17,20-liazy) — opis przypadku

Abstract

Congenital adrenal hyperplasia resulting from 17a-hydroxylase/ 17.20-lyase deficiency (17OHD) is a rare autosomal recessive disorder. Deficiency of enzyme is caused by mutation of the P450c17 gene termed CYP17 gene. 17a-Hydroxylase/17.20-lyase deficiency is characterized by reduced or absent secretion of androgens and estrogens in the gonads as well as cortisol and C19 adrenal steroid precursors, with accompanying ACTH-mediated overproduction of adrenal mineralocorticoids: 11-deoxicorticosteron(DOC) and corticosteron. It is characterised by hypertension, hypokalaemia and sexual abnormalities such as infantilism in females or male pseudohermaphroditism. We describe a 34-yr-old female (karyotype 46 XX) with clinical and hormonal features typical for 17a-hydroxylase/17.20-lyase deficiency. She presented hypokalaemic hypertension, primary amenorrhoea and lack of development of secondary sex features. The hormonal profile of the patient demonstrated significant reduction of cortisol, estrogens and androgens, as well as elevation of progesterone, ACTH and gonadotropins. We also described the pathogenesis of biochemical and hormonal disturbancies and different clinical forms of this rare disorder.Wrodzony przerost nadnerczy w następstwie niedoboru enzymu 17a-hydroksylazy/17,20-liazy jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczącą się autosomalnie recesywnie. Jest następstwem mutacji inaktywującej genu kodującego enzym układu cytochromu P450c17 o aktywności zarówno 17a-hydroksylazy, jak i 17,20-liazy i noszącego nazwę CYP17. W wyniku mutacji dochodzi do zmniejszenia lub braku aktywności enzymu i upośledzenia biosyntezy prekursorów kortyzolu i steroidów płciowych w nadnerczach i gonadach oraz do nadprodukcji mineralokortykoidów: dezoksykortykosteronu (DOC) i kortykosteronu. Klasyczny obraz kliniczny obejmuje nadciśnienie z hipokaliemią oraz niedorozwój płciowy u płci żeńskiej lub obojnactwo rzekome u płci męskiej. W niniejszej pracy przedstawiono opis przypadku 34-letniej kobiety, z kariotypem 46 XX, z nadciśnieniem tętniczym, pierwotnym brakiem miesiączki oraz zaburzeniami rozwoju płciowego, u której obraz kliniczny i wyniki badań hormonalnych wskazują na niedobór 17a-hydroksylazy/17,20-liazy, które to podejrzenie podjęto dopiero w 4. dekadzie życia. Profil hormonalny pacjentki wykazał znaczne zmniejszenie osoczowego stężenia kortyzolu, estrogenów i androgenów z towarzyszącym wzrostem progesteronu, ACTH i gonadotropin. W artykule przedstawiono także patogenezę zaburzeń biochemicznych i hormonalnych tego rzadkiego zespołu chorobowego oraz jego różnorodne objawy kliniczne