Analiza predyspozycji genetycznej w patogenezie ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL) jesttrudna ze względu na bardzo niską zachorowalność w ogólnej populacji. Prowadzone przezlata analizy populacyjnej zmienności genów kandydatów wskazywały na wiele regionów związanychz zachorowaniem na ALL, takich jak geny kodujące białka zaangażowane w metabolizmkarcynogenów czy białka szlaków naprawy DNA. Wyników tych badań często nie replikowanow innych populacjach. Przełom nastąpił w momencie wprowadzenia badań zmiennościcałego genomu, czyli jednoczesnego badania 500 000–2 000 000 mln polimorfizmów w populacjachprzekraczających 1000 pacjentów. Metoda ta pozwoliła na zidentyfikowanie kilku miejscw genomie, które są związane z patogenezą ALL, a wyniki tych badań potwierdzono w wielupopulacjach. Należy podkreślić, że większość genów (IKZF1, ARID5B i CEPBE) wiąże sięz różnicowaniem limfocytów, co rzuca nowe światło na patogenezę ALL u dzieci i wskazuje, żew tej chorobie może dochodzić do genetycznie uwarunkowanego zaburzenia różnicowania limfocytówlub/i zaburzeń immunologicznych prowadzących do nieefektywnej eliminacji klonówbiałaczkowych.Analysis of genetic predisposition in pathogenesis of acute lymphoblastic leukemia (ALL) isvery difficult because of very low rate of morbidity in general population. Candidate geneapproaches have revealed many loci associated with ALL e.g. genes encoding proteins takingpart in carcinogen metabolism or DNA repairing pathways. Results of these studies often werenot replicated in other populations. The breakthrough took place at the moment of introductionof genome-wide association studies, which allow to analyze 500 000–2 000 000 polymorphicsites in population exceeding 1000 people. This method contributed to identification of newregions in the genome, that are related to ALL pathogenesis and results of these studies were confirmed in other populations. Interestingly, the most of these genes (IKZF1, ARID5B,CEBPE) are involved in the regulation of lymphocytes differentiation which sheds a new lighton unknown aspects of pathogenesis of ALL in children. It seems that in ALL may occur asa result of genetically determined disturbance of lymphocytes differentiation or/and inheritedimmunological dysfunctions leading to inefficient elimination of leukemic clones
