Nowotwory mielodysplastyczne/mieloproliferacyjne (MDS/MPN) to rzadko występujące klonalne
rozrosty mieloidalne, które charakteryzują się współistnieniem cech mielodysplazji
i mieloproliferacji. Większość przypadków MDS/MPN jest pod względem klinicznym i histopatologicznym
bardziej podobna do klasycznych nowotworów mieloproliferacyjnych, dlatego nazywa
się je „chorobami mieloproliferacyjnymi z cechami dysplastycznymi”. W grupie tej znajdują
się trzy główne jednostki chorobowe: przewlekła białaczka mielomonocytowa, atypowa
przewlekła białaczka szpikowa i młodzieńcza białaczka mielomonocytowa. Zalicza się do niej
również kilka mniej sprecyzowanych chorób określanych jako nieklasyfikowalne MDS/MPN,
wśród których najlepiej poznaną jest niedokrwistość oporna na leczenie z obecnością pierścieniowatych
syderoblastów i nadpłytkowością. Mimo znacznego postępu w zrozumieniu molekularnej
oraz genetycznej patogenezy nowotworów mieloidalnych właściwe rozpoznanie MDS/
/MPN nadal wymaga dokładnych, wielokierunkowych badań morfologicznych i immunofenotypowych
krwi obwodowej i szpiku oraz uwzględnienia obrazu klinicznego i cech genetycznych.
Hematologia 2010; 1, 3: 185-194Myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms (MDS/MPN) are rare clonal myeloid neoplasms
characterized by the simultaneous presence of both myelodysplatic and myeloproliferative features.
Most MDS/MPN cases are clinically and histopathologically more closely related to the
classical myeloproliferative diseases, they are therefore called “myeloproliferative diseases with
dysplastic features”. This group includes three main entities: chronic myelomonocytic leukemia,
atypical chronic myeloid leukemia and juvenile myelomonocytic leukemia. It also includes
several less defined entities determined as unclassifiable myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms,
the most well known of which is refractory anemia with ring sideroblasts and thrombocytosis.
Despite considerable progress in molecular and genetic understanding of myeloid neoplasm pathogenesis, correct MDS/MPN diagnosis still requires accurate and multidirectional
clinical, morphological and immunophenotypical peripheral blood and bone marrow
studies as well as genetic testing. Hematologia 2010; 1, 3: 185-19
