Intersexual disorders, the causes of which are frequently difficult to diagnose, usually result from the disruption of sex determination and
gonadal development or from impairment in function of endocrine organs such as gonads and adrenal glands. Thus consideration of
etiopatogenesis of intersexuality should be based on an analysis of the genetic control of sex determination, gonadal differentiation and
first of all molecular regulation of steroidogenic cell differentiation and functioning. These processes take place in the fetal gonads, which
explains the small amount of data concerning the development of human gonads. However, numerous investigations of gene expression
in murine gonads have revealed a complicated machinery involved in sex determination and gonadal differentiation. Moreover, data
obtained from mice have led to a better understanding of the molecular background of sex determination and gonad differentiation in
humans. Nevertheless, the interpretation of mouse gene knock-outs does not always reflect mutations of their homologues in man. This
article compares data in humans and mice, revealing the existence of many sex-determining genes in both, which should be taken into
consideration during the diagnosis of intersexual disorders. Mutations of some genes controlling murine gonad development have not
been described in humans so far. This indicates the necessity of conducting extensive genetic analysis of individuals with intersexual
disorders.Zaburzenia interseksualne, których przyczyny są często trudne do zdiagnozowania, zazwyczaj wynikają z nieprawidłowości w determinacji
płci i rozwoju gonad lub z zaburzeń funkcji endokrynnych tych organów. Dlatego zrozumienie etiopatogenezy interseksualizmu
powinno się opierać na analizie genetycznej kontroli determinacji płci, różnicowania gonad oraz przede wszystkim kontroli różnicowania
się i funkcji komórek steroidogennych w gonadach. Powyższe procesy zachodzą w gonadach zarodków, co ma związek z niewielką
ilością danych dotyczących rozwoju gonad ludzkich. Istnieją jednak liczne badania ekspresji genów w gonadach myszy, które ujawniły
udział wielu genów kluczowych dla determinacji i różnicowania się gonad. Badania przeprowadzone na myszach zdecydowanie pozwoliły
lepiej zrozumieć molekularne podłoże determinacji i różnicowania płci człowieka, chociaż skutki wyłączenia ekspresji tych genów
u myszy nie zawsze w pełni odpowiadają przypadkom mutacji ich homologicznych genów u ludzi. Niniejszy artykuł stanowi zestawienie
wyników badań ujawniających istnienie wielu genów decydujących o płci zarówno człowieka, jak i myszy, na które powinno się zwrócić
uwagę podczas diagnozowania zaburzeń interseksualnych u ludzi. Dotychczas nie opisano u ludzi mutacji niektórych genów kontrolujących
rozwój gonad u myszy. Sugeruje to konieczność podjęcia prób szerszej analizy genetycznej osób z zaburzeniami interseksualnymi
