Introduction: The aim of the study was estimation of occurrence
of SNP (single nucleotide polymorphism) sites in
LGALS3BP gene in patients with benign and malignant thyroid
tumors and analysis of correlation between their frequency
and the histological type of thyroid lesions.
Material and methods: The studied group consisted
of 58 patients, 24 with papillary thyroid carcinomas, 19 with
nodular goiters and 15 with follicular adenomas. Control
group included 180 healthy volunteers. Four different SNP
polymorphisms were analysed in PCR products using the
SNaPshot test, on genetic analyser ABI Prism 310; these can
be found in NCBI database under rs numbers: 1803938
(a/g), 11024 (g/c), 1801463 (a/c) and 1131516 (c/t).
Results: In all patients analysis of SNP sites revealed: lack
of polymorphism in a/g rs 18039380; polymorphism identical
to database in g/c rs 11024 and polymorphism different
from database in a/g rs 1801463 and c/g rs 131516. There were no significant differences between patients with thyroid
lesions and group of healthy controls.
Conclusion: Single nucleotide polymorphism (SNP) of
LGALS3BP gene (found in NCBI) database are not characteristic
for papillary thyroid cancer, follicular adenomas and
nodular goiter.Wstęp: Badanie polimorfizmu genetycznego jest w ostatnich
latach coraz częściej wykorzystywane w ocenie predyspozycji
dziedzicznej do chorób nowotworowych i metabolicznych.
Gen LGALS3BP kodujący galektynę-3 (Gal-3),
białko ulegające nadekspresji w komórkach raka brodawkowatego
tarczycy (PTC, papillary thyroid carcinoma), posiada
w swym obrębie kilka miejsc polimorficznych typu SNP
(single nucleotide polymorphism). Poznanie ewentualnych zależności
pomiędzy zmianami patologicznymi w gruczole
tarczowym a polimorfizmem omawianego genu może mieć
znaczenie w badaniu patogenezy raka tarczycy.
Cel pracy: Ocena występowania wybranych miejsc polimorficznych
typu SNP genu LGALS3BP u pacjentów z łagodnymi
i złośliwymi guzami tarczycy oraz analiza korelacji pomiędzy
częstością występowania danej formy allelicznej
genu a typem histologicznym zmiany w obrębie gruczołu
tarczowego.
Materiał i metody: Badana grupa obejmowała 58 osób,
w tym 24 chorych z rakiem brodawkowatym, 19 chorych
z wolem guzowatym i 15 chorych z gruczolakiem pęcherzykowym.
Grupę kontrolną stanowiło, w zależności od
konkretnie badanego polimorfizmu, 130-180 osób zdrowych.
DNA izolowano z leukocytów krwi obwodowej
i z guzów tarczycy pacjentów oraz z krwi grupy kontrolnej
za pomocą zestawu "Sherlock" do izolacji DNA. Po dokonaniu
oceny ilościowej i jakościowej, DNA posłużył jako
matryca do amplifikacji in vitro wybranego fragmentu genu
za pomocą reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR, polymerase
chain reaction). Produkty PCR analizowano w kierunku polimorfizmu
typu SNP techniką "SNaPshot", wykorzystując analizator genetyczny ABI Prism 310. Do porównania otrzymanych
sekwencji użyto programu SeqEval (Applied Biosystems).
Oceniono 4 miejsca polimorficzne typu SNP genu
LGALS3BP znalezione w bazie danych NCBI o numerach
rs: 1803938 (a/g), 11024 (g/c), 1801463 (a/c) i 1131516 (c/t).
W badanych grupach w analizowanych miejscach polimorficznych
stwierdzono: brak polimorfizmu (a/g rs 18039380),
polimorfizm zgodny z bazą danych (g/c rs 11024 ), a u pozostałych
niezgodny z bazą danych (a/g rs 1801463) i (c/g rs
1131516). Nie stwierdzono istotnych różnic w występowaniu
zbadanych polimorfizmów genu LGALS3BP pomiędzy
analizowanymi grupami.
Wnioski: Wykazane w bazie danych NCBI polimorfizmy
SNP genu LGALS3BP nie są charakterystyczne dla raka brodawkowatego
tarczycy, gruczolaka pęcherzykowego i wola
guzowatego
