Wstęp: Mutacja genu substratu 1 receptora insuliny (IRS-1, insulin receptor substrate-1) jest jednym z genetycznych czynników ryzyka,
przypuszczalnie związanych z występowaniem zjawiska oporności na insulinę lub predyspozycją do wystąpienia cukrzycy typu 2. Celem
niniejszego badania była ocena potencjalnych zależności między polimorfizmem Gly972Arg w genie IRS-1 a masą ciała u noworodków
urodzonych o czasie.
Materiał i metody: W badaniu wzięło udział 100 noworodków urodzonych o czasie (38-42 tydzień ciąży), których matki nie chorowały
podczas ciąży. Po wyekstrahowaniu genomowego DNA z leukocytów krwi pępowinowej przeprowadzono z użyciem metody PCR ocenę
polimorfizmu Gly972Arg genu IR-1.
Wyniki: Urodzeniowa masa ciała była istotnie niższa u noworodków z polimorfizmem Gly972Arg genu IRS-1 w porównaniu z grupą
kontrolną (3161,75 ± 380,86 g vs. 3427,92 ± 468,86 g). U noworodków z tym polimorfizmem zaobserwowano również mniejszą długość
ciała oraz mniejszy obwód głowy (odpowiednio: 54,38 ± 3,13 cm vs. 52,69 ± 2,91 cm oraz 34,08 ± 1,47 cm vs. 33,63 ± 0,81 cm).
Wnioski: Wyniki sugerują, że genotyp Gly972Arg u noworodków urodzonych o czasie wiąże się z niższą urodzeniową masą ciała, mniejszą
długością ciała oraz mniejszym obwodem głowy.Background: The mutation of the IRS-1 gene is one of the genetic risk factors which, it is speculated, is associated with insulin resistance
or predisposition to type 2 diabetes. The aim of our study was to evaluate the association between the Gly972Arg polymorphism in the
IRS-1 gene and birth weight in newborn children with adequate gestational age.
Material and methods: 100 newborn children with adequate gestational age (38–42 weeks), whose mother had no disorders during
pregnancy, were studied. Genomic DNA was extracted from umbilical cord blood leukocytes, and Gly972Arg polymorphism in the IRS-1
gene was genotyped using the PCR-based method.
Results: Birth weight was significantly lower in the newborn with the IRS-1 Gly972Arg polymorphism compared with a control group
(3161.75 ± 380.86 g vs. 3427.92 ± 468.86 g). Body length and head circumference at birth were also lower in the neonates with that polymorphism
(54.38 ± 3.13 cm vs. 52.69 ± 2.91 cm, and 34.08 ± 1.47 vs. 33.63 ± 0.81, respectively).
Conclusions: The results suggest that the Gly972Arg genotype is associated with lower birth weight, body length and head circumference
in neonates with adequate gestational age
