Background: Non-standard hypertrophy of the adrenal cortex is a rare endocrinopathy causing the incidence of hyperandrogenism
among women of procreative age.
The primary objective of this paper is the specification of the clinical picture and modifications of the concentration of pituitary, ovarian
and adrenal hormones in the blood of female patients with the syndrome of non-standard hypertrophy of the adrenal cortex (NPKN).
Material and methods: In the Gynaecological Endocrinology Clinic of the Silesian Medical University in Katowice, Poland, 2,353 female
patients were hospitalised between 1 January 2003 and 30 June 2009 with symptoms of hyperandrogenism. Of these, 55 were selected for
the study. Eventually, 25 female patients with diagnosed NPKN, and 30 randomly selected patients with the polycystic ovarian disease
polycystic ovary syndrome (PCOS) were enrolled in the study.
Results: Of the 2,353 female patients hospitalised in the Gynaecological Endocrinology Clinic with symptoms of hyperandrogenism between
1 January 2003 and 30 June 2009, NPKN was found in 1.2% of them. Patients with NPKN displayed a strong hirsutism, which was
significantly more intense than in the comparative group. Insulin resistance was found more frequently in the group of female patients
with PCOS (67%) compared to the group with NPKN (40%). Polycystic ovarian disease was more frequently observed in the group of
patients with PCOS (93%), compared to the group with NPKN (72%). The average concentration of androstendione in the blood serum
in the group of patients with NPKN amounted to 7.60 ng/ml (SD = 3.57) and was significantly higher than in the group of patients with
PCOS where it was 3.46 ng/ml (SD = 1.53). The average concentration of free testosterone in the blood serum in the group of patients
with NPKN amounted to 7.30 pg/ml (SD = 4.13) and was significantly higher than in the group of patients with PCOS, where it was 2.90
pg/ml (SD =1.43 ). The average concentration of DHEAS in the blood serum in the group of patients with NPKN accounted for 403.23 μg/dl
(SD = 192.59), and in the group with PCOS it was 257.39 μg/dl (SD = 63.67). This concentration was statistically significantly higher in the
group with NPKN than in the group with PCOS. The average concentration of estradiole in the blood serum in the group with NPKN
amounted to 111.98 pg/ml (SD = 113.68), while in the group with PCOS it was 62.39 pg/ml (SD = 31.18). The difference of concentrations
between the groups NPKN and PCOS was statistically significant. We found a positive correlation between the 17-OHP concentration
after 60 minutes of the ACTH test and the severity of hirsutism in the group of patients with NPKN (r = 0.77896). In addition, we found
a correlation between the free testosterone and the 17-OHP concentration after 60 minutes of the ACTH test in the group of patients
with NPKN (r = 0.48149). A positive correlation was also reported between the symptom of hypertrophy of the clitoris and the 17-OHP
concentration after 60 minutes of the ACTH stimulation test in the group of patients with NPKN (r = 0.77221).
In the comparative group of patients with PCOS, there was no correlation between the free testosterone and 17-OHP concentration after
60 minutes of the ACTH test (r = 0.3059). There was also no correlation between the severity of hirsutism and the concentration of 17-OHP
concentration analysed after 60 minutes of the ACTH test. In all female patients from the PCOS group, there was a correct size of clitoris.
Conclusions: Analysing the clinical picture of the examined population of patients with NPKN enabled us to specify symptoms of disease
which were significant for diagnosis, and which helped differentiate NPKN from other endocrinopathies involving hyperandrogenism,
including in particular PCOS. Taking everything into consideration, non-standard hypertrophy of the adrenal cortex is a rare cause of
hyperandrogenism in women of procreative age. Intense hirsutism and features of virilisation presenting as hypertrophy of the clitoris
predominate in the clinical picture of non-standard hypertrophy of the adrenal cortex.
The laboratory confirmation of diagnosis of NPKN constitutes the analysis of the 17-OHP level in blood in the ACTH stimulation test. The
analyses of free testosterone and its unbound fraction, androstendione and estradiole, help differentiate NPKN from polycystic ovarian
disease. (Pol J Endocrinol 2011; 62 (3): 230–237)Wstęp: Nieklasyczny przerost kory nadnerczy jest rzadką endokrynopatią powodującą wystąpienie hiperandrogenizmu u kobiet w wieku
rozrodczym. Celem pracy jest ustalenie obrazu klinicznego i zmian stężeń hormonów przysadkowych, jajnikowych i nadnerczowych we
krwi pacjentek z zespołem nieklasycznego przerostu kory nadnerczy (NPKN).
Materiał i metody: W Klinice Endokrynologii Ginekologicznej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach hospitalizowano 2353
pacjentki z objawami hiperandrogenizmu w okresie od 01.01.2003–01.07.2009 r. Spośród nich do badań zakwalifikowano 55 kobiet. Ostatecznie
do badań włączono 25 pacjentek z rozpoznanym NPKN i 30 wybranych losowo pacjentek z zespołem policystycznych jajników (PCOS). Wyniki: W liczbie 2353 pacjentek hospitalizowanych w Klinice Endokrynologii Ginekologicznej z objawami hiperandrogenizmu w okresie
od 01.01.2003–01.07.2009 r. NPKN wystąpił u 1,2% z nich. U pacjentek z NPKN odnotowano silny hirsutyzm, istotnie bardziej nasilony
niż w grupie porównawczej. Insulinooporność występowała częściej w grupie pacjentek z PCOS (67%) w porównaniu z grupą z NPKN
(40%). Obraz policystystyczności jajników częściej obserwowano w grupie pacjentek z PCOS (93%) w porównaniu z grupą z NPKN
(72%). Średnie stężenie androstendionu w surowicy krwi w grupie z NPKN wynosiło 7,60 ng/ml (SD = 3,57) i było istotnie wyższe niż
w grupie z PCOS, w której wynosiło 3,46 ng/ml (SD = 1,53). Średnie stężenie testosteronu wolnego w surowicy krwi w grupie z NPKN
wynosiło 7,30 pg/ml (SD = 4,13) i było istotnie wyższe niż w grupie z PCOS, w której to wynosiło 2,90 pg/ml (SD = 1,43 ). Średnie stężenie
DHEAS w surowicy krwi w grupie z NPKN wynosiło 403,23 μg/dl (SD = 192,59), a w grupie z PCOS 257,39 μg/dl (SD = 63,67). Stężenie to
było istotnie statystycznie wyższe w grupie z NPKN niż PCOS. Średnie stężenie estradiolu w surowicy krwi w grupie z NPKN wynosiło
111,98 pg/ml (SD = 113,68), a w grupie z PCOS 62,39 pg/ml (SD = 31,18). Różnica stężeń pomiędzy grupami z NPKN i PCOS była istotna
statystycznie. Stwierdzono dodatnią korelację pomiędzy stężeniem 17OHP w 60. minucie trwania testu z ACTH a nasileniem hirsutyzmu
w grupie pacjentek z NPKN (r = 0,77896). Ponadto stwierdzono korelację pomiędzy stężeniami wolnego testosteronu i 17OHP badanego
w 60. minucie trwania testu z ACTH w grupie pacjentek z NPKN (r = 0,48149). Dodatnią korelację wykazano również pomiędzy objawem
przerostu łechtaczki a stężeniem 17OHP w 60. minucie trwania testu stymulacyjnego z ACTH w grupie pacjentek z NPKN (r = 0,77221).
W grupie porównawczej pacjentek z PCOS nie wykazano korelacji pomiędzy stężeniami wolnego testosteronu i 17OHP badanego w 60.
minucie trwania testu z ACTH (r=0,3059). Brak było także korelacji pomiędzy nasileniem hirsutyzmu a stężeniem 17OHP oznaczonego
w 60. minucie trwania testu z ACTH. U wszystkich pacjentek z grupy PCOS odnotowano prawidłowe wymiary łechtaczki.
Wnioski: Analiza obrazu klinicznego badanej populacji pacjentek z NPKN pozwoliła wytypować istotne dla rozpoznania objawy chorobowe,
pomocne w różnicowaniu choroby z innymi endokrynopatiami przebiegającymi z hiperandrogenizmem, w tym głównie z PCOS.
Podsumowując, nieklasyczny przerost kory nadnerczy jest rzadką przyczyną hiperandrogenizacji kobiet w okresie rozrodczym. W obrazie
klinicznym nieklasycznego przerostu kory nadnerczy dominuje silnie nasilony hirsutyzm oraz cechy wirylizacji pod postacią przerostu
łechtaczki. Potwierdzeniem laboratoryjnym rozpoznania nieklasycznego przerostu kory nadnerczy jest oznaczenie stężenia 17-OHP we
krwi w teście stymulacyjnym z ACTH. Pomocnymi w różnicowaniu zespołu nieklasycznego przerostu kory nadnerczy z zespołem policystycznych
jajników są oznaczenia wolnego testosteronu i jego niezwiązanej frakcji, androstendionu i estradiolu.
(Endokrynol Pol 2011; 62 (3): 230–237
