Rak płuca to jeden najczęściej występujących nowotworów złośliwych w Polsce i na świecie. Według
danych statystycznych rocznie jest przyczyną zgonów 1,3 miliona osób na całym świecie. W niedrobnokomórkowym
raku płuc (NDRP) u niektórych chorych (10–15% Ameryka Północna i Europa Zachodnia;
30–35% Japonia i Wschodnia część Azji) występują mutacje somatyczne w genie receptora nabłonkowego
czynnika wzrostu (EGFR) powodujące stałą aktywność tego receptora. Występowanie takich mutacji ściśle
wiąże się ze skutecznością działania niektórych inhibitorów kinazy tyrozynowej (TKI). Określenie statusu
genu EGFR jest kluczowe w doborze najbardziej odpowiedniego schematu leczenia chorych z NDRP.
Celem tej pracy jest wykazanie, czy ośrodki zaangażowane w diagnostykę molekularną chorób nowotworowych
posiadają odpowiedni potencjał, aby skutecznie przeprowadzić analizę statusu genu
EGFR1 w zakresie zmian w eksonach 19. i 21. Dodatkowym celem jest wypracowanie odpowiednich
standardów postępowania.
Wynikiem przeprowadzonego procesu walidacji są następujące zalecenia dla laboratoriów diagnostycznych:
1. Materiał do izolacji DNA powinien zawierać nie mniej niż 50% utkania nowotworowego; 2. Ujednolicenie
procedury izolacji DNA ze skrawków parafinowych wymaga stosowania gotowego zestawu
do izolacji DNA; 3. W przypadku braku jednoznacznego wyniku, powinno się wykorzystać dwie metody
oznaczania mutacji, zaleca się, aby jednego z wykonywanych oznaczeń dokonać przy wykorzystaniu
metody sekwencjonowania bezpośredniego; 4. Zaleca się rozszerzenie panelu analizowanych eksonów
do 18., 19., 20. i 21.; 5. Od momentu wypisania skierowania na badanie diagnostyczne do momentu
przekazania wyniku badania nie powinno upłynąć więcej niż 10 dni roboczych.
Onkol. Prak. Klin. 2011; 7, 3: 138–145Lung cancer is one of the most common cancers in Poland and abroad. According to statistics, it causes
the death of 1.3 million people per year worldwide. In a nonsmall cell lung cancer (NSCLC), some
patients have somatic mutations in the gene for epidermal growth factor receptor (EGFR), resulting in
a constant activity of this receptor (10–15% patients of North American and Western European origin,
and 30–35% of patients from Japan and Eastern Asia). The occurrence of such mutations is closely
associated with efficacy of tyrosine kinase inhibitors (TKI). Thus, determination of EGFR status is crucial
in selecting the most appropriate treatment of patients with NSCLC.
The aim of this paper is to show whether the laboratories involved in molecular diagnostics for cancer
have the potential to effectively determinate the mutation status (in exons 19 and 21) of the EGFR1 gene.
An additional objective is to develop appropriate standards for mutation testing in non-small cell lung
cancer. As the result of valiadtion process conducted in the study, the following recommendations for
diagnostic laboratories were approved: at least 50% of cancer cells should be present in a tissue for
DNA isolation; 2. The method of DNA isolation should be standardized, the most appropriate is usage
of DNA isolation kits; 3. In case of equivocal results two independent molecular methods should be employed,
one of them should be direct sequencing; 4. It is recommended to extend the panel of analyzed
exons to 18, 19, 20 and 21; 5 The turnaround time (TAT) should not take more than 10 working days
Onkol. Prak. Klin. 2011; 7, 3: 138–14
