Xeroderma pigmentosum (skóra pergaminowata barwnikowa, XP) jest rzadką chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, u podłoża której leżą zaburzenia naprawy uszkodzeń DNA, wywołanych między innymi promieniowaniem nadfioletowym. Choroba ta występuje w Europie i Stanach Zjednoczonych z częstością 1–4 przypadków na 1 000 000 populacji i objawia się zaburzeniami czynności skóry, oczu oraz układu nerwowego. Na pierwszy plan wysuwają się zmiany skórne. U pacjentów cierpiących na XP pod wpływem promieniowania UV dochodzi do powstawania na skórze rumienia, bolesnych pęcherzy, owrzodzeń, przebarwień. Ostatnim ogniwem ewolucji tych zmian są nowotwory złośliwe skóry — rak płaskonabłonkowy, podstawnokomórkowy i czerniak złośliwy. W pracy przedstawiono przypadek 15-letniej chorej ze zdiagnozowaną skórą barwnikową i zmianami skóry twarzy, przybierającymi postać niegojących się owrzodzeń. Usunięte zmiany okazały się ogniskami raka podstawnokomórkowego (BCC). Występuje on u dzieci i młodych dorosłych sporadycznie, zwykle na podłożu innych chorób predysponujących. Wczesne rozpoznanie i usunięcie BCC jest istotne ze względu na jego destrukcyjny wzrost i duże ryzyko nawrotu.Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder caused by inappropriate repair of UV-induced damages. It occurs with frequency of 1–4 per 1 million. The main symptoms are connected with skin, eyes and nervous system. Skin changes are the most important and they reveal as erythema, painful blisters, ulceration and freckles. The last level of skin changes’ transformation are malignant neoplasms (squamous cell carcinoma, basal cell carcinoma and melanoma). The case of 15-year-old girl with xeroderma pigmentosum and face’s ulcerations is presented. This lesion has been found as basal cell carcinoma. Basal cell carcinoma concerns occasionally children and young adults. In this cases there is usually association with other diseases. Because of the risk of tissue destruction and local recurrence there is quite important to diagnose and remove it early
