Encephalic stroke (stroke) is characterized by a complex of symptoms resulting from changes in brain blood support, which last at least 24 hours cause brain damage. It can be classified as ischemic stroke and hemorrhagic stroke, the most common being ischemic stroke, characterized by interruption of blood flow in a certain area of the brain due to arterial or venous obstruction. The lack of blood supply causes an infarct in the area vascularized by the obstructed vessel, causing neuronal death. There are modifiable and non-modifiable risk factors for stroke, including hypertension, diabetes, smoking, alcoholism, sedentary lifestyle, dyslipidemias, age over 55, black race, family history and previous stroke. The diagnosis follows protocols according to the time of onset of symptoms, and basically, it is evaluated the clinical picture, skull CT without contrast or magnetic resonance of the skull and laboratory tests. The treatment varies according to its classification. In the case presented to the female patient, without previous comorbidities and risk factors, she developed a mesencephalic ischemic stroke with severe sequelae. No alterations in coagulation genes that could explain the cause of the disease were investigated. The young ischemic stroke consists of the cerebrovascular accident present in adults under 45 years. Pathology requires, in addition to the standard investigations, an inquiry into the genetic etiology. Several pathologies are associated with the disease, such as CADASIL, Fraby’s disease, coagulopathies, sickle cell anemia, Sneddon syndrome, MELAS, Ehlers-Danlos syndrome type IV, neurofibrinatosis type 1 and Moya-Moya disease. Therefore, it is necessary to know about new studies and updates that describe not well-known causes of stroke.Acidente vascular encefálico (AVE) caracteriza-se por um complexo de sintomas decorrentes de alterações no suporte sanguíneo cerebral, que duram pelo menos 24 horas causam lesões cerebrais. Pode ser classificado em isquêmico (AVEi) e hemorrágico (AVEh), sendo que o mais comum deles é o AVEi, caracterizado por interrupção do fluxo sanguíneo em uma determinada área do encéfalo devido a obstrução arterial ou venosa. A falta de suprimento sanguíneo causa um infarto na área vascularizada pelo vaso obstruído, causando morte neuronal. Existem fatores de risco modificáveis e não modificáveis para o AVE, sendo alguns deles: hipertensão, diabetes, tabagismo, etilismo, sedentarismo, dislipidemias, idade superior aos 55 anos, raça negra, história familiar e AVE prévio. O diagnóstico segue protocolos de acordo com o tempo de início dos sintomas, e basicamente, avalia-se quadro clínico, TC de crânio sem contraste ou ressonância magnética de crânio e exames laboratoriais. O tratamento varia de acordo com sua classificação. No caso apresentado a paciente do sexo feminino, sem comorbidades prévias e fatores de risco, desenvolveu um AVEi mesencefálico com graves sequelas. Não foram investigados alterações em genes da coagulação que pudessem explicar a causa da patologia. O AVEi jovem consiste no acidente vascular encefálico presente em adultos com menos de 45 anos. A patologia necessita, além das investigações padrões, de uma averiguação quanto a etiologia genética. Várias patologias estão associadas ao quadro, como CADASIL, doença de Fraby, coagulopatias, anemia de células falciformes, síndrome de Sneddon, MELAS, síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV, neurofibrimatose tipo 1 e doença de Moya-Moya. Diante disso evidencia-se a necessidade de se conhecer sobre novos estudos e atualizações que descrevam causas não tão conhecidas de AVE
