Atualização em genética da surdez não-sindrômica

Abstract

A surdez não-sindrômica é uma condição altamente heterogênea, com inúmeros genes de locos diferentes interferindo no desenvolvimento e na fisiologia da audição. Apresentamos uma revisão sobre a genética e biologia molecular do defeito. Estão envolvidos na surdez hereditária não-sindrômica cerca de 30genes autossômicos recessivos e 40 dominantes, 8 genes ligados ao cromossomo X e 5 mutações no DNA mitocondrial. 80% dos casos hereditários de surdez são determinados por mecanismo autossômico recessivo, com predomínio de uma única mutação, 35delG, no gene da Conexina 26, a qual é tida como a principal responsável pela deficiência auditiva neurossensorial congênita. Nos últimos anos, têm sido detectados vários casos de deficiência auditiva associada a mutações do DNA mitocondrial; a principal delas é a mutação A1555G, muitas vezes associada a casos de deficiência auditiva secundária ao uso de antibióticos aminoglicosídeos. Os avanços recentes na biologia molecular da surdez indicam ser justificável a triagem de mutações frequentes na surdez.Nonsyndromic hereditary deafness is a highly heterogeneous condition. Many different genes from many loci have been shown to influence the development and function of hearing. Here we present a review on the genetics and molecular biology of hearing loss. There exist about 30 different autosomal locirelated to recessive hearing loss, 40 dominant loci, eight X-linked loci; five different mitochondrial mutations have been already described. 80% of hereditary nonsyndromic hearing loss is produced by recessive mechanismand one specific mutation, 35delG, in the Conexin 26 gene, is the most frequent cause of congenital neurosensorial hearing loss. An increasing number of publications report cases of inherited hearing loss due to mitochondrial mutations; the most frequent of which is known as A1555G. In many families, hearing loss is associated to the use of aminoglicosidic antibiotics. Recent advances in molecular biology of hearing loss suggest that the screening of the frequent mutations in deaf populations should be considered