Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Instituto de Psiquiatria
Doi
Abstract
O transtorno bipolar (TB) possui alta prevalência na população mundial e causa perdas significativas na vida dos portadores. É uma doença com importante fator genético, cuja herança se caracteriza por mecanismos complexos de transmissão envolvendo múltiplos genes que estão sob influência de inúmeros fatores ambientais. Várias estratégias de investigação genética têm sido utilizadas para identificar genes determinantes de vulnerabilidade ao TB. Estudos com gêmeos, de ligação e de associação permitiram caracterizar a herdabilidade dessa doença, identificar regiões cromossômicas potencialmente associadas ao TB e avaliar a contribuição de genes candidatos na sua etiologia. Em virtude da complexidade do modo de transmissão do TB e de sua heterogeneidade fenotípica muitas dificuldades são encontradas na identificação desses genes. Paralelamente, estudos psicossociais apontam para fatores ambientais de relevância no desencadeamento do TB. Com a compreensão crescente dos mecanismos epigenéticos de controle da expressão gênica, incluindo a interação do genoma com fatores ambientais, e a abordagem dimensional dos transtornos mentais, abrem-se perspectivas promissoras de pesquisas futuras para elucidar os fatores envolvidos na manifestação do transtorno bipolar.Bipolar disorder (BD) is a highly prevalent mental disease worldwide. This disorder has a genetic inheritance characterized by complex transmission mechanisms involving multiple genes under the influence of several environmental factors. Many investigation strategies have been put forward in order to identify BD susceptibility genes. Twin, linkage and association studies have contributed to the characterization of its herdability through the identification of genomic regions potentially linked to BD and the candidate genes investigation approach. Because of the complexity of the transmission pattern for BD and its phenotypic heterogeneity many difficulties have emerged in defining exact bipolar susceptibility genes. On the other hand, psychosocial studies point out to relevant environmental factors in the etiology of BD. The increasing understanding of gene expression regulation by epigenetic mechanisms, including gene-environment interaction, and the dimensional approach to the mental disorders offer promissing directions to future researches in order to uncover the factors envolved in the etiology of Bipolar disorder
