Aunque existe una considerable evidencia epidemiológica sobre el carácter ateroprotector de las HDL, se conocen
muy pocas alteraciones genéticas que expliquen los bajos niveles plasmáticos de las HDL que suponen riesgo aterosclerótico.
Se sabe, no obstante, que algunas de estas alteraciones afectan a la estructura de las HDL: deficiencia de apoA-I,
producción de apoA-I anormales y deficiencia de apoA-II. Otras alteraciones genéticas afectan al metabolismo de las
HDL. Las deficiencias de la lipasa hepática o de la CETP originan aumentos de las HDL mientras que las deficiencias
de la lipoproteín lipasa o la LCAT se traducen en un descenso. También disminuyen los niveles de HDL en la
enfermedad de Tangier ya que estas lipoproteínas se captan y se degradan de forma excesiva por los macrófagos.Although there is considerable epidemiological evidence on the atheroprotective function of HDL, relatively little is
known about the genetic disorders causing low HDL plasmatic levels linked with atherosclerotic risk. Nevertheless, it
seems clear that some of these disorders affect HDL structure: apoA-I deficiency, apoA-I structural anomalies and apoAII
deficiency. Other genetic disorders affect HDL metabolism. Hepatic lipase and CETP deficiencies produce HDL
increase whereas lipoprotein lipase and LCAT deficiencies cause HDL reductions. Tangier disease is also characterized
by a severe lowering of HDL due to their excesive uptake and degradation by macrophages
