Cerebrovasculair accident en hyperhomocysteïnemie

Abstract

De ziektegeschiedenis van een jonge patiënte met een cerebrovasculair accident wordt besproken. Een uitvoerige screening naar trombofilie toont hyperhomocysteïnemie als uitlokkende factor voor deze vroegtijdige atherotrombotische aandoening. Verschillende oorzaken van hyperhomocysteïnemie zijn gekend. Vermoedelijk betreft het bij onze patiënte een genetische afwijking, namelijk cystathionine-bèta-synthase(CBS)-deficiëntie. Het later ontvangen DNA-onderzoek bevestigt de klinische diagnose van homozygote CBS-deficiëntie (cf. addendum).status: publishe