Transsukupuolisuudessa ja muissa sukupuoli-identiteetin variaatioissa on kysymys pysyvästä identiteettikokemuksesta. Ilmiön etiologiaa ei toistaiseksi tyhjentävästi tunneta. Koetun ja fyysisen sukupuolen välisen ristiriidan aiheuttamaa kärsimystä lievitetään ruumiillisin korjaushoidoin. Sukupuoli-identiteettidiagnoosia tarvitaan näihin hoitoihin ohjaamiseen. Nuoriso- ja aikuisikäisten sukupuoli-identiteettitutkimukset on keskitetty HYKS:iin ja Taysiin, joissa moniammatilliset työryhmät pyrkivät sulkemaan pois jostain mielenterveyden häiriöstä johtuvat toiveet sukupuolen muuttamisesta. Tähän erotusdiagnostiikkaan käytetään yleisiä ja tunnettuja psykiatrisia ja psykologisia menetelmiä, joiden avulla selvitetään tutkittavan persoonallisuuden eheyttä ja identiteettikokemuksen ristiriidattomuutta. Nuoruusiässä erityishaasteita sukupuoli-identiteetin diagnostiikkaan aiheuttaa se, että identiteetti ylipäänsä on nuoruusiässä vasta kehittymässä
