I Disordini della Differenziazione Sessuale (DSD) sono un insieme di condizioni congenite nelle quali lo sviluppo del sesso cromosomico, gonadico o anatomico risulta atipico rispetto agli usuali processi embrionali. Scopo della tesi è analizzare un gruppo (n. 51) di persone con 46,XY DSD , nello specifico con Sindrome da Insensibilità Completa agli Androgeni e confermarne la diagnosi. Valutare il motivo di presentazione clinica, lo stato minerale osseo, la funzionalità dell’asse riproduttivo, la composizione corporea e l’assetto metabolico. Valutare la mutazione specifica del gene del recettore AR e verificare se la mutazione è già studiata in letteratura o de novo
