Ris-Stalpers, C. (Carolyn)

Erasmus University Digital Repository

Stelling en behorend bij het proefschrift MUTATIONS IN THE HUMAN ANDROGEN RECEPTOR AND THE ANDROGEN INSENSITIVITY SYNDROME 29 juni 1994, Erasmus Universitert Rotterdam Carolyn Ris-Stalpers 1. Voor het opsporen van genmutaties in genomisch DNA, met behulp van de polymerase ketting reactie, dient met de keuze van intron-primers ook rekening te worden gehouden met de positie van de branch point consensus sequentie. Oit proefschrift 2. In tegenstelling tot wat de klassificatie van Griffin & Wilson (1990) en Pinsky et al. (1992) impliceert, zijn patienten met Sa-reductase type II defici€! ntie niet ongevoelig voor androgenen. Griffin en Wilson (1980) N Engl J Med 302:19s..209 Pinsky ot al. (1992) Clin Invest Med 15:456-472 Oit proefschrift 3. Het vermelden van de positie van een mutatie in de humane androgeen receptor is weinig zinvol wanneer de lengtes van de polymorfe polyglutamine en poJyglycine reeksen niet vermeld worden. Adevemo et al. (1992) Abstract 225, 74th Annual Meeting of the Endocrine Society Zoppi et al. (1992) Abstract 224, 74th Annual Meeting of the Endocrine Society 4. Recombinant androgeen receptor eiwit geproduceerd in het heterologe baculovirus expressiesysteem, vertoont niet aile karakteristieken van de natieve androgeen receptor. Janna et al. (1993) Clin Chem 39:346-352 5. Over de lokaJisatie van de androgeen receptor in de verschillende celtypen in de testis, is het Jaatste woord nog niet geschreven. Ruizeveld de Winter et al. (1991) J Histochem Cytochem 39:927·936 vomberger et al. (1994) Endocrinol 134:2307·2316 6. Wanneer de plasma thyreoglobuline concentratie binnen het normale bereik valt, kan in principe een thyreoglobuline synthese defect als oorzaak voor congenitale hypothyreo'idie njet uitgesloten worden. Vulsma (1991) Proefschrift Un'jVersiteit van Amsterdam 7. Bij pati€!nten met pseudo-hypoparathyreordi'e type la, met reuk- of smaakstoornissen en/of een afwijkende donkeradaptatie, is het onwaarschijnlijk dat een mutatie in het gen voor de a-eenheid van Gs de enige oorzakelijke factor is. M'lnc et al. (1993) J Clin Endocrinol Motab 76:1560-1568 Shepherd (1991) Coli 67:845-851 Weinstock et at (1986) Natura 322:6~36 8. Het Fondsenboek is een nuttig bezit voor onderzoekers die voor hun wetenschappe-Hjke arbeid afhankelijk zijn van projelctsubsidies. 9. Het milieurendement van saneringen is dikwijls negatief. 10. Vertragingen in het luchtverkeer bij vervoer vanaf grote Europese Juchthavens, worden voornamelijk veroorzaakt door het feit dat de kamermeisjes in de hotels in de populaire vakantiebestemmingen rond de Middellandse Zee op een vaste dag in de week de schone lakens uitdeJen. 

Mutations in the human androgen receptor and the androgen insensitivity syndrome

http://repub.eur.nl/pub/23806/stellingen%20ris-stalpers.pdf

Mutations in the human androgen receptor and the androgen insensitivity syndrome

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

Erasmus University Digital Repository