Cots Poch, Sílvia

Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències

Diposit Digital de Documents de la UAB

EPIGENETICS AND THE ASSISTED REPRODUCTIVETECHNIQUES Sílvia Cots PochGrau de Biologia 2013Universitat Autònoma de Barcelona Introduction: Several epidemiologic studies  confirm that children conceived by Assisted Reproductive Technology  have more genomic imprinting disorders  than children conceived by spontaneous pregnancies. In humans, there are two main hypothesis to explain this increase:  1‐ Due to the  procedures of Reproductive Assisted Techniques  (ART)  by itself.  Animal studies (mouse and cow) demonstrate this theory although human epidemiologic results are not too consistent to affirm it. There are three  main disease related to ART: Beckwith‐Widemann Syndrome,  Angelman Syndrome  and Prader‐Willi Syndrome. [1]2‐ Due to parental subfertily or infertily. EPIGENETICS is the science referred to the modifications that does not affect at the DNA sequence of the individual per se, but to it’sgenetic expression. Those modifications are potentially  heritable at the cellular level. In human,  the  most important modifications  are:  DNA metilation and the Histone modifications.   They  are placed in approximately 60 gens in genome, called IMPRINTED GENS  with the aim of assure it’s monoallelic expression. The phenomenon that allow the expression of one of the two alleles it is known as  GENETIC  IMPRINTING. [2] Possible effect of Assisted Reproductive Techniques (ART) to the natural epigenetic process of the gamete and early embryo development:Epidemiologic results: Comparison between ART It has been analysed individually each technique that compose the Assisted Reproduction Technology, in order to see  whether they can affect to the process  of gamete or early embryo development or not, and  in which part of the developing process can influence. children and children conceived by natural pregnancies (No‐ART):Not all studies obtained the same results.  Some of them, in order to dismiss problems associated to multiple birth,  they made the comparison  distinguishing two categories:  Singleton births or multiple births (twins). [4] • ART Singletons versus non‐ART singleton have:↑  Risk of Birth defects  (mainly urogenitals)↑  Neonatal intensive care needed ↑ Low birth height ( < 2500 g)               ↑  Risk of preterm birth (<37 weeks)↑ Risk  of perinatal mortality• ART Twins versus Non‐ART twins have:↑  Risk  of being delivered by caesarean  section ↑ Neonatal intensive care needed • ART twins versus Singleton ART  have: ↑ Neonatal intensive care needed↑  Risk of poorer speech development Conclusions: So far, studies have not been able to resolve if the increase of imprinting disordersobserved in ART children is due to the techniques of ART by itself or maybe it is aconsequence of parental sub/ infertility. There are important limitations on these studies: (size of the sample, short Epigenetic disorders are so rare that is very difficult to make a reliabledatabase. There is a lack of knowledge in some epigenetic mechanisms. By extrapolating animal results, hormonal stimulation and embryoculture medium might be the main responsibles of the increasedfollowing time, bad accuracy in statistic studies and the ignorance of the possiblegenetic or epigenetic parental problem in each case.imprinting disorders in ART children.References: 1‐Montfoort A.P.A., Hanssen L.L.P, et al. Assisted reproduction treatment and epigenetic inheritance. Human Reproduction. 2012. Vol.18, No.2: 171–197. 2‐ Camprubí C,.  Impronta genómica y reproducción asistida. Rev Asoc Est Biol Rep. 2010. Vol. 15, Nº 1: 36‐40.3‐Weaver J.R., Susiarjo M., Bartolomei M.S. Imprinting and epigenetic changes in the early embryo. Mamm Genome. 2009. 20: 532–543.4‐ Davies M.J., Moore V.M., et al. Reproductive Technologies and the Risk of Birth Defects. N Engl J Med. 2012. 366, 1803‐13.

Epigenetics and the assisted reproductive techniques

http://ddd.uab.cat/pub/tfg/2013/113527/TFG_silviacotspoch.pdf

Epigenetics and the assisted reproductive techniques

Abstract

Similar works

Full text

Available Versions

Diposit Digital de Documents de la UAB