Lopera Parraga, Angeles Dolores

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  147 de 259 PublicacionesDidacticas.com  |  Nº 52 Noviembre 2014  Enfermería y las enfermedades intrauterinas Título: Enfermería y las enfermedades intrauterinas. Target: Profesores y alumnos ciencias de la salud. Asignatura: Salud. Autor: Angeles Dolores Lopera Parraga, Diplomada Universitaria en Enfermeria.  ENFERMEDADES GENETICAS Se  desarrolla en el crecimiento uterino. Son los trastornos genéticos más las malformaciones genéticas, es la causa más importante de morbilidad y mortalidad en el periodo perinatal. Son el responsable del 80% del retraso psicomotor y de impedimentos físicos y mentales. Responsable del 40-50% de las muertes de los niños en los hospitales. Aproximadamente un 4% de recién nacidos van a tener algún tipo de alteración genética. La clasificación es:  Afectados por un solo gen: Enfermedad genética mendeliana  Poligénicos: actúan en varios genes a la vez también influenciados por problemas ambientales, a veces al mejorar en ambiente se mejora en enfermedad.  De enfermedades por trastornos genéticos podemos hablar de:  FENILCETONURIA: se da en 1 de cada 17000  recién nacidos, es un defecto genético en el metabolismo de un aminoácido (fenilalanina). La fenilalanina el órgano no lo necesita y por síntesis proteica lo transforma en tirosina y necesita de una enzima (fenilalanina-hidroxilasa) , si no hay esa enzima se acumula fenilalanina en el órgano y produce daño de tipo cerebral. Los síntomas son que el niño convulsiona, hay trastornos del comportamiento y retraso mental, si se diagnostica precozmente no da ningún problema, se hace entre el 3 y 5 días la prueba (prueba talón).  El tratamiento es limitar la dieta, que tome menos de 300 mg/día de fenilalanina, disminuyendo el aporte de carne, huevos y producto lácteo, se hace un seguimiento del comportamiento del niño por los percentiles y control en sangre de fenilalanina cada tiempo determinado. Esto se suspende en la pubertad porque ya tiene su comportamiento y desarrollo intelectual. Debe comenzar con la dieta cuando la mujer quede embarazada. HIPOTIROIDISMO CONGENITO: Defecto  hereditario en la síntesis de la hormona tiroidea o que el niño tenga diginesia de tiroides (tiroides hipoplásico), pasa en uno de cada 3000 recién nacidos.  Las manifestaciones clínicas en la primera semana son escasas, puede haber letargo, succión leve, tinte ictérico, hipotermia… Los síntomas aumentan con el tiempo; son niños de talla corta, retraso en la maduración ósea, déficit del desarrollo psicomotor y mental. La forma de evitarlo es mediante diagnostico precoz por la prueba de talón entre el 3 y 5 día. De enfermedades por anomalías genéticas (anomalías en el aparejamiento de los dos gametos), se puede hablar de:   148 de 259 PublicacionesDidacticas.com  |  Nº 52 Noviembre 2014  SINDROME DE DOWN: Trisomía del par 21, se produce 1 de cada 700 recién nacidos y generalmente se da en mujeres mayores de 35 años. Todos los niños tienen características comunes, tienen anomalías, tienen la misma cara y corpulencia y todos tienen un retraso mental. Anomalías: retraso mental, fisura parpebral (ojos inclinados), occipucio plano, macroglosia (lengua gorda), pliegue palmar transversal, 5º dedo curvado, hipotonía musa, otras malformaciones congénitas más graves y déficit inmunitario. Es fundamental la estimulación precoz desde el 2º día para conseguir que el niño sea lo mas autosuficiente posible. Son niños agradables, cariñosos, poco violentos…  ANOMALÍAS CROMOSOMICAS Aparte del síndrome de Down, existe otras muchas anomalías cromosómicas. Algunas de ellas son menos severas pero otras son más serias e incluso puede producir la muerte del bebé antes de su nacimiento. Muchos de los niños que poseen anomalías cromosómicas, aunque no todos, se caracterizan por tener retraso mental, incapacidad de aprendizaje o problemas de conducta. Un conocimiento más profundo de los cromosomas  puede resultar útil para entender la amplia gama de problemas que pueden causar las anomalías cromosómicas. Los cromosomas son estructuras diminutas con forma de filamento que se encuentras presentes en las células del organismo. Contienen la cantidad estimada de 30.000 a 35.000 pares de genes humanos, que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello y que, además, controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestro sistema físico y bioquímico. Todos tenemos normalmente 23 pares de cromosomas, o 46 en total. Por lo general, heredamos uno de los cromosomas del par de nuestra madre y otro de nuestro padre. Sin embargo, a veces un bebé puede nacer con una cantidad mayor o menor de cromosomas, o con uno o más cromosomas rotos o con una alteración en su estructura. Los errores en la cantidad o estructura de los cromosomas provocan una gran variedad de defectos de nacimiento, que pueden ser desde leves hasta severos. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menos que lo normal. Cuando esta célula con una cantidad incorrecta de cromosomas se une con un óculo o célula espermática normales, el embrión tiene una anomalía cromosómica. Un tipo común de anomalía cromosómica es la trisomía, que se produce cuando una persona tiene tres copias, en lugar de dos, de un cromosoma específico. El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.   149 de 259 PublicacionesDidacticas.com  |  Nº 52 Noviembre 2014  En la mayoría de los  casos, los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, con frecuencia sin saberlo. Hasta el 70 por ciento de los abortos espontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se debe a anomalías cromosómicas. Los bebes también puede nacer con copias adicionales de los cromosomas 13 y 18. Estas trisomías son por lo general mucho más severas que el síndrome de Down, pero afortunadamente menos comunes. Los bebés afectados por ellas se estiman en 1 por cada 5000. Por lo general tienen un retraso mental severo y muchos defectos de nacimiento físicos. Lamentablemente la mayoría de ellos muere antes de cumplir el primer año de vida. El SINDROME DE TURNER es una anomalía de los cromosomas sexuales que afecta a aproximadamente una de cada 2500 niñas. Las niñas con síndrome de Turner tienen un solo cromosoma X en lugar de dos. Por lo general son estériles y no experimentan los cambios normales de la pubertad a menos que se las trate con hormonas sexuales. Las niñas afectadas por esta enfermedad son de baja estatura, aunque el tratamiento puede ayudarle a aumentar su estatura.  MALFORMACIONES CONGENITAS Del  20-30%  son desconocidas. Un 60-65% son anomalías genéticas, factor teratógeno o por una alteración materna.  De este tanto por ciento un 30 son por anomalías genéticas (fallo en la estructura del cromosoma).  El resto 15-25% por agente teratógeno o factor ambiental, los fármacos que atraviesan la vía placentaria y producen malformaciones, el alcohol produce en el feto el síndrome de alcohol fetal o embriopatía alcohólica, con anormalidad craneoencefálica, malformación cardiaca-urinaria y un 20% retraso mental, las drogas, los agentes físicos,  las radiaciones ionizantes,  la hipertermia y  el toxico industrial. Dentro de las alteraciones maternas hablamos de: agente infeccioso (rubeola), o infeccioso (diabetes, hipotiroidismo y fenilcetonuria). Para evitar estos problemas en el crecimiento intraútero, surgen los controles prenatales, que pretenden disminuir todo tipo de malformaciones y enfermedades congénitas. A continuación hablamos de ellos.   ●   

Enfermería y las enfermedades intrauterinas

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