A osteogênese imperfeita (OI) é uma alteração óssea de origem genética afetando a estrutura e a função do colágeno do tipo I, que representa mais de 90% do colágeno tecidual total. O padrão de herança mais comum é o autossômico dominante, podendo ser, com menor frequência, recessivo. A síntese deficiente leva ao aparecimento de ossos enfraquecidos e quebradiços, sendo outros sinais que acompanham esta doença o tom azulado da esclerótica e a perda de audição