Steinert'scongenital myotonic dystrophy is a hereditary disease with a pattern of dominant autosomal inheritance that has broad forms of presentation and can occur from early life to adulthood. It presents with diverse symptoms including: respiratory distress, muscle weakness, hearing and visual difficulties, mental retardation and others. Its diagnosis is clinical and is confirmed with electromyography; the treatment is related to the forms of presentation of the disease. The case of a 19-year-old white longilinear pregnant woman is reported. She was married, with a husband of old age and a family history of Down syndrome. While conducting the cytogenetic and clinical examination of the patient it was striking her biotype and the difficulty releasing the fist when shaking hands. She undergoes electromyography studies reaching the diagnosis of Steinert'scongenital myotonic dystrophy.La distrofia miotónica congénita de Steinert es una enfermedad hereditaria con patrón de herencia autosómica dominante que tiene amplias formas de presentación y puede aparecer desde etapas tempranas de la vida hasta la adultez. Aparece con síntomas diversos que incluyen: distress respiratorio, debilidad muscular, dificultades auditivas y visuales, retraso mental y otras. Su diagnóstico es clínico y se corrobora con la electromiografía; el tratamiento guarda relación con las formas de presentación de la enfermedad. Se presenta una joven gestante de 19 años de edad, longilínea, de raza blanca, casada -el esposo es de avanzada edad y tiene antecedentes familiares de síndrome de Down-, a la que se le realizaron el estudio citogenético y el examen clínico: llamaron la atención su biotipo y la dificultad para liberar el puño al sacudir las manos; se sometió a estudios de electromiografía y se llegó al diagnóstico de distrofia miotónica congénita de Steinert
