Introducción: en la infancia las cardiopatías pueden presentarse como defectos aislados o asociados a algunos síndromes genéticos, lo que modifica la evolución y el pronóstico del paciente. Objetivo: caracterizar las cardiopatías asociadas a síndromes genéticos diagnosticados en edad pediátrica. Método: se realizó un estudio descriptivo transversal en Villa Clara, en el período 2009-2014, en pacientes que tuvieran ambas condiciones. Se establecieron criterios de inclusión y exclusión y se conformó una muestra de 66 pacientes. Se analizaron las variables: tipo de cardiopatía y afección genética, edad materna, antecedentes familiares (de cardiopatías y enfermedades genéticas), antecedentes maternos (personales y obstétricos), principales manifestaciones clínicas al debut, otros defectos acompañantes y evolución. Resultados: múltiples defectos cardíacos y síndromes genéticos se exponen en tablas correspondientes. Se detectan afecciones crónicas y edades extremas en la madre; en el recién nacido al debut auscultación de soplos cardíacos y hallazgo de un patrón dismórfico; complicaciones (sepsis, íctero e hipoxia), alteraciones inmunológicas y neurológicas. Algunas afecciones cardíacas severas tuvieron criterios y resolución quirúrgica con una sobrevivencia elevada. Conclusiones: los defectos septales intracardíacos y las valvulopatías se relacionan con varios síndromes genéticos. La labor de prevención en grupos de riesgo preconcepcionales y la sospecha según el método clínico constituyen elementos fundamentales en el diagnóstico precoz. La evolución y la sobrevida son alentadoras, influenciadas por el desarrollo en técnicas diagnósticas, por procedimientos terapéuticos y por la labor multidisciplinaria, que incluye diferentes niveles de atención médica.Introduction: in childhood, heart disease can present as isolated defects or associated with some genetic syndromes, which changes the evolution and prognosis of patient. Objective: to characterize the heart diseases associated with genetic syndromes diagnosed in pediatric age. Method: a cross-sectional descriptive study was carried out in Villa Clara, among 2009-2014, in patients with both conditions. Inclusion and exclusion criteria were established and it was conformed a sample of 66 patients. The following variables were analyzed: type of heart and genetic disease, maternal age, family history (of cardiopathies and genetic diseases), maternal history (personal and obstetrical), main clinical manifestations at debut, other accompanying defects and evolution. Results: multiple heart defects and genetic syndromes are presented in corresponding tables. Chronic conditions and extreme ages are detected in the mother; in the newborn at debut auscultation of cardiac murmurs and finding a dysmorphic pattern; complications (sepsis, icterus and hypoxia), immunological and neurological alterations. Some severe cardiac conditions had criteria and surgical resolution with a high survival. Conclusions: intracardiac septal defects and valvulopathies are related to several genetic syndromes. The prevention work in groups of preconception risk and suspicion according to the clinical method are fundamental elements in the early diagnosis. Evolution and survival are encouraging, influenced by development in diagnostic techniques, therapeutic procedures and multidisciplinary work, which includes different levels of medical care
