Acrocephalosyndactyly type I, also called Apert syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by craniosynostosis, midface hypoplasia and severe bone skin and symmetrical syndactyly of hands and feet. Most cases of Apert syndrome are sporadic, due to new mutations in the receptor gene 2 of fibroblast growth factor, whose locus is located on the long arm of chromosome 10. The estimated frequency of this syndrome is from one in 160 000 births. Two patients with clinical diagnosis of Apert syndrome is presented and a detailed phenotypic delineation is performed to demonstrate the variability in expression of the clinical phenotype: one male of two years old and a female of four years old, both cases were sporadic and they were not associated with advanced paternal age. The clinical manifestations of the two patients confirm the variable expression of the syndrome with phenotypic characteristic manifestations: secondary acrocephaly to craniosynostosis and syndactyly of hands and feet present in both cases together with cleft palate in one case and kyphosis, light reduced visual and auditory acuity, as well as moderate intellectual disabilities, on the other.La acrocefalosindactilia tipo I, también denominada síndrome de Apert, es un trastorno autosómico dominante poco frecuente, caracterizado por craneosinostosis, hipoplasia medio facial y severa sindactilia ósea y cutánea simétrica de las manos y los pies. La mayoría de los casos de síndrome de Apert son esporádicos, como resultado de nuevas mutaciones en el gen receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos, cuyo locus está ubicado en el brazo largo del cromosoma 10. La frecuencia estimada de este síndrome es de uno en 160 000 nacimientos. Se presentan dos pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Apert y se realiza una detallada delineación fenotípica para evidenciar la variabilidad en la expresividad de su fenotipo clínico: uno masculino de dos años de edad y una femenina de cuatro, ambos casos fueron esporádicos y no se asociaron con avanzada edad paterna. Las manifestaciones clínicas de los dos pacientes corroboran la expresividad variable de este síndrome con las manifestaciones fenotípicas características: acrocefalia secundaria a la craneosinostosis y sindactilia de las manos y los pies, presentes en ambos casos, junto con fisura palatina en un caso y cifosis, ligera disminución de la agudeza visual y auditiva, así como discapacidad intelectual moderada, en el otro
