La osteoporosis es una enfermedad esquelética compleja multifactorial con un fuerte componente
genético, caracterizada por un deterioro en la microestructura ósea que causa fragilidad ósea y un
incremento en el riesgo de fracturas osteoporóticas. El gen VDR podría estar fuertemente involucrado
en el riesgo de fractura. El objetivo de este trabajo fue investigar la asociación entre polimorfismos del
gen VDR y la susceptibilidad a fractura de cadera (FC). Se reclutaron 147 pacientes andaluces (102
con factores de riesgos de fracturas osteoporóticas y 45 con metabolismo óseo normal). El aislamiento
de ADN se realizó a partir de 300 mL de sangre, genotipando 2 SNPs: BsmI y FokI mediante PCRRFLP
(PCR-Restriction Fragment Length Polymorphism). Todas las fracturas fueron confirmadas por
rayos-X mientras que el riesgo de fracturas a través de la escala FRAX y DMO. Los resultados se
evaluaron estadísticamente, considerando significativo valores de p<0,05. La edad media de los
pacientes fracturados fue de 68,5 años, cuyas frecuencias alélicas fueron 64.7% G y 68.6% C para
BsmI y FokI, respectivamente. La prevalencia de estos SNPs en la población caso fueron: 43,3% GA,
43.3% GG y 13,7% AA para BsmI y 49,0% CC, 39,20% CT, 11,8% TT para FokI. Las frecuencias de
los alelos y genotipos no mostraron diferencias entre pacientes con riesgo de fracturas y pacientes
control. Las frecuencias están acorde con las demostradas en HapMap para población europeacaucásica.
No se encontró ninguna asociación significativa entre estos SNPs y la susceptibilidad a las
FC en la población adulta andaluza.Osteoporosis is a multifactorial complex skeletal disease with strong genetic component, characterized
by a deterioration of bone microstructure that causes bone fragility and an increased risk of
osteoporotic fractures. VDR gene could be strongly involved in the risk of fracture. The aim of this
study was to investigate the association between VDR gene polymorphisms and susceptibility to hip
fracture (HF). 147 Andalusian patients were recruited (102 with risk factors for osteoporotic fractures
and 47 with normal bone metabolism). DNA isolation was performed from 300 mL of blood,
genotyping 2 SNPs: BsmI and FokI by PCR-RFLP (PCR-Restriction Fragment Length
Polymorphism). All fractures were confirmed by X-rays while the risk of fractures through FRAX
level and BMD. The results were statistically evaluated, considering significant p-values <0.05. The
average age of fractured patients was 68.5 years, whose allele frequencies were 64.7% G and 68.6% C
for BsmI and FokI, respectively. Prevalence of these SNPs in the case population were: 43.3% GA,
43.3% GG and 13.7% AA BsmI and 49.0 % CC, 39.2% CT, 11.8% TT for FokI. The frequencies of alleles and genotypes showed no differences between patients with and without risk of hip fracture.
The frequencies are agree to HapMap for European-Caucasian population. It was found no significant
association between these SNPs and susceptibility to HF in the adult population of Andalusia