Historia clínica:  Mujer de 20 años, con crisis epilépticas. Fallece por broncoaspiración. La sección histológica corresponde a corazón macroscópicamente normal

Mayorga Fernández, Marta

Revista Electrónica de la Autopsia / The Electronic Journal of Autopsy

REA::EJAUTOPSY 2010, 8:3-4 - CASOS CLÍNICOS 3Cuerpos de inclusión en las fibrasmiocárdicas de un paciente con epilepsiaMarta Mayorga FernándezFigura 1. Panorámica de una sección del miocardio H&E.Dpto de Anatomia Patológica - HospitalUniversitario "Marqués de Valdecilla"Santander (España)Index Terms—Miocardio, cuepors de inclusión,Enfermedad de Lafora, autopsiaHISTORIA CLÍNICA:MUJER de 20 años, con crisis epilépticas.Fallece por broncoaspiración. La secciónhistológica corresponde a corazón macroscópica-mente normal.DIAGNÓSTICO Y COMENTARIOS- Enfermedad de LaforaLa paciente tenía una Enfermedad de Lafora(Epilepsia mioclónica familiar) diagnósticada des-de los 14 años con presencia de cuerpos de Laforaen el corazón y en el cerebro.Revista Electrónica de la Autopsia - CASOS CLÍNICOSFigura 2. Detalle de la anterior figuraFigura 3. Tinción con PAS-diastasaLa causa de muerte constatada en la autopsiafue una broconeumonia aguda bilateral con com-ponente de brocoaspiración y bronquiolitis obli-terante. También se observó una microangiopatiatrombótica renal y una hemorragia de las glán-dulas suprarrenales. Otros hallazgos fueron unacistitis hemorrágica polipoide y escaras en gluteos.REA::EJAUTOPSY 2010, 8:3-4 - CASOS CLÍNICOS 4El diagnóstico diferencial hay que hacerlo co-mo se indicó en los diversos comentarios con:degeneración basófila del miocardio, infeccionesy lesiones por drogas.La Enfermedad de Lafora es una forma deepilepsia mioclónica progresiva que se presentaprincipalmente en los países del sur de Europa.Su incidencia es muy escasa. La enfermedad fuedescrita en 1911 por el neurólogo español Dr.Gonzalo Rodríguez Lafora. No presenta predilec-ción por ningún sexo. Comienza al final de lainfancia o la adolescencia, entre los 6 y 20 años.Está caracterizada por el deterioro progresivo delsistema nervioso, demencia y crisis epilépticas quese asocian a crisis mioclónicas.Es una enfermedad cuya anomalía responsablese sitúa en un gen que dirige la síntesis de unaproteína perteneciente a la familia de las llamadasfosfatasas descubierto en el año 1995. Se heredacomo un rasgo genético autosómico recesivo. Eldefecto genético se ha localizado en el brazo largodel cromosoma 6 (6q23-25) y que está presente encerca del 80 % de las familias afectadas. Se sugiereque existe al menos un segundo gen implicadoen la enfermedad habiéndose identificado otramutación en el gen EPM2A [1]–[3]El rasgo característico de la enfermedad es lapresencia de los llamados cuerpos de Lafora. Loscuerpos de poliglucosán se encuentran en diversasentidades patológicas e incluso en condicionesnormales. Su hallazgo en biopsias, cerebrales depacientes con epilepsia mioclónica progresiva esdiagnóstico de enfermedad de Lafora, siendo tam-bién encontrados en hígado, músculo esquelético,músculo cardíaco y piel.El diagnóstico se realiza basándose en los ha-llazgos clínicos, se confirma mediante la prácticade una biopsia de piel [4], [5] y el estudio gené-tico. La biopsia muestra cuerpos de inclusión in-tracelulares de poliglucosanos, sustancia parecidaal glucógeno y positiva a la tinción de Pas.Se observan cuerpos de inclusión Pas + y Pasdiastasa resistentes. Se han descrito dos tipos decuerpos de inclusión: unos más homogéneos, sepa-rados del resto del contenido por una fina cápsula.Otros son concéntricos, muy teñidos en el centroy rodeado de un anillo pálido. El tamaño es de 1 a30 micras de diámetro. La microscopía electrónicamuestra filamentos, gránulos y vacuolas formandolas inclusiones [5].Los cuerpos de poliglucosano que se puedenencontrar en cerebro, pueden ser: cuerpos de La-fora, cuerpos amilaceos y cuerpos de Bielchowsky.Todos ellos similares bioquímicamente [6], [7].El diagnóstico diferencial ha de hacerse conla degeneración basófila del miocardio, muy pa-recida a los cuerpos amiláceos y a los cuerposde Lafora [8]. Esta sustancia es probablementeuna glicoproteína y se acumula por trastornosmetabólicos [9]. Se observan lesiones parecidas enpacientes tratados con adriamicina [10]. Tambiénes necesario descartar infecciones por diversosorganismos, como toxoplasmosis y leishmanias.REFERENCIAS[1] Minassian BA, Ianzano L, Delgado-Escueta AV, SchererSW. Identification of new and common mutations in theEPM2A gene in Lafora disease. Neurology 2000; 54:488-90[2] Ganesh S, Delgado-Escueta AV, Suzuki T et al.Genotype-phenotype correlations for EPM2A mutationsin Lafora´s progressive myoclonus epilepsy: exon 1 mu-tations associate with an early-onset cognitive deficitsubphenotype. Hum Mol Genet, 2002; 11: 1263-71[3] Serratosa JM, Delgado-Escueta AV, Posada I, et al.Thegene for progressive myoclonus epilepsy of the Laforatyp maps to chromosome 6q. Hum Mol Genet, 1995; 4:1657-63[4] Iannaccone S, Zucconi M, Quattrini A et al. Early detec-tion of skin and muscular involvement in Lafora disease.J Neurol 1991; 4: 217-20[5] White JW Jr, Gomez MR. J Diagnosis of Lafora diseaseby skin biopsy. Cutan Pathol 1988; 3: 171-5[6] Loiseau H, Marchal C, Vital A y cols. Polysaccharidebodies : an unusual finding in a case of temporal epilepsy.Review of the literature. Rev Neurol 1993; 3: 192-7[7] Sugiyama H, Hainfellner JA, Lassmann H y cols. Uncom-mon tipes of polyglucosan bodies in the human brain:distribution and relation to disease. Acta Neuropathol1993; 5: 484- 90[8] Tamura S, Takahashi M, Kawamura S, Ishihara T. Ba-sophilic degeneration of the myocardium: histological,immunohistochemical and immuno-electronmicroscopicstudies. Histopathology 1995; 26: 501-8[9] Roy P. Basophilic degeneration of myocardium: an ul-trastructural study. Lab Invest 1975; 32: 729-35[10] Jaenke RS, Fajardo LF. Adriamycin-induced myocardiallesions. Report of a whorkshop. Am J Surg pathol 1977;1:55-6

Cuerpos de inclusión en las fibras miocárdicas de un paciente con epilepsia

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